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La gente di Amish vive più lungo dovuto la mutazione nel gene di coagulazione di sangue

Gli scienziati hanno inciampato sopra una mutazione genetica che è trovata fra la gente che della comunità dell'Indiana Amish quella piombo alla coagulazione di sangue alterata o difettosa ma predice una durata più lunga per loro. Lo studio è stato pubblicato questa settimana negli avanzamenti di scienza.

La gente di Amish. Credito di immagine: Andrea Izzotti/Shutterstock
La gente di Amish. Credito di immagine: Andrea Izzotti/Shutterstock

Il primo caso era di una ragazza dalla comunità quasi due decadi fa chi ha sanguinato ad una situazione pericolosa da un ambulatorio sistematico del cuoio capelluto. È stata studiata estesamente ed è stato trovato che ha alcune mutazioni genetiche specifiche che la hanno resa differente. Ha avuta due copie di un gene mutante che la ha resa incapace di fabbricazione delle proteine giuste che sono necessarie per la coagulazione del sangue. Tuttavia un nuovo studio ha trovato che quelli nella comunità di Amish che ha avuta soltanto una singola copia di questo gene mutante potrebbe non solo aumentare la loro durata di fino a 10 anni ma anche proteggerli da diabete.

Secondo dice il Fay di William del cardiologo dell'università di Missouri in Colombia, uno dei ricercatori su questo gruppo, questo è un'individuazione notevole. Ha spiegato che mentre questa mutazione genetica non è una nuova individuazione, la sua associazione con la protezione dal diabete è “una prova importante„ che connette i geni con invecchiamento. Geni, ha spiegato, potrebbe essere gli obiettivi seguenti della terapia per impedire la malattia ed il danno relativi all'età. Ha notato che anche ora i ricercatori giapponesi stanno lavorando ad una terapia genica che potrebbe alterare i geni in un modo unico che potrebbe proteggere le persone dalla malattia renale, dal diabete e dall'obesità.

Il cardiologo Douglas Vaughan dell'autore principale della scuola di medicina di Feinberg di Northwestern University in Chicago, l'Illinois, ha detto che hanno dovuto ritornare a ragazza originale che ha avuta le due copie delle mutazioni per capire il ruolo del gene in altre funzioni che la coagulazione di sangue. Complessivamente 176 persone e la donna originale dalla comunità di Amish conseted per essere una parte di questo studio che ha detto.

This Group of Amish Live Longer. Here's Why.

Il gruppo ha trovato che il tipo 1 plasminogen dell'inibitore dell'attivatore (PAI-1) è una proteina che è codificata da un gene specifico nell'organismo. Hanno notato che coloro che è obeso o a rischio del diabete sembrano avere alti livelli di PAI-1 nel loro sangue. I ricercatori nei loro studi precedenti hanno indicato che i mouse che hanno avuti più PAI-1 nel loro sangue sono invecchiato più velocemente di coloro che non ha fatto.

La comunità di Amish è una piccola comunità chiusa che ha disceso da una coppia che è entrato dalla Svizzera sei le generazioni fa. C'è stato poca o nessuna mescolanza genetica dalle comunità esterne presso gli Amish. Ciò rende loro l'ideale per uno studio genetico come questo. I ricercatori hanno notato che i centinaia di queste persone di Amish hanno portato una mutazione nel loro gene SERPINE1. Hanno iscritto 43 persone che hanno avute una copia del gene difettoso ed hanno paragonato alla gente normale all'interno della comunità che ha avuta due versioni normali di questo gene.

Telomeres è cappucci che sono collocati alle estremità dei cromosomi. Con l'età questi si logorano e le estremità dei cromosomi logorano lentamente il piombo a parecchi problemi e circostanze relativi all'età. I risultati da questo studio hanno rivelato che coloro che ha avuto una copia del gene alterato hanno avuti telomeres più lunghi che potrebbero persistere con invecchiamento. Queste persone con un gene difettoso egualmente hanno avute livelli più bassi di insulina all'interno dei loro organismi dopo un veloce di notte. La loro pressione sanguigna e rigidezza delle pareti arteriose erano egualmente migliori di coloro che ha avuto geni normali. Erano protette contro il diabete e la malattia di cuore. La durata della vita mediana di queste persone era di 85 anni che era una decade più di altri membri della comunità. Hanno calcolato la speranza di vita dalle registrazioni e dalle storie della famiglia di morte.

Il genetista umano Andrew Johnson del cuore, del polmone e dell'istituto nazionali di sangue in Framingham, Massachusetts ha detto che l'effetto protettivo del gene può essere detto con una certa quantità di certezza da questi risultati. Non tutti gli esperti sono convinti comunque. Vaughan, l'autore principale, che sta studiando PAI-1 per quasi tre decadi ha detto che questo risultato era sorprendente perché un gene potrebbe mostrare “i vantaggi antinvecchiamento attraverso i sistemi multipli dell'organismo.„ “Non solo fanno vivono più lungamente, essi vivono più sano. È un modulo desiderabile della longevità. È la loro portata di salubrità del `,'„ ha detto.

La ricerca è stata supportata da cuore, dal polmone e dall'istituto nazionali di sangue degli istituti della sanità nazionali.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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