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Os povos de Amish vivem um mais longo devido à mutação no gene da coagulação de sangue

Os cientistas tropeçaram em cima de uma mutação genética que fosse encontrada entre os povos que da comunidade de Indiana Amish aquela conduz à coagulação de sangue danificada ou defeituosa mas prevêem uma esperança de vida mais longa para eles. O estudo foi publicado esta semana em avanços da ciência.

Povos de Amish. Crédito de imagem: Andrea Izzotti/Shutterstock
Povos de Amish. Crédito de imagem: Andrea Izzotti/Shutterstock

O primeiro caso era de uma menina da comunidade quase duas décadas há quem sangrou a uma situação risco de vida de uma cirurgia rotineira do escalpe. Foi estudada extensivamente e encontrou-se que tem algumas mutações genéticas específicas que a fizeram diferente. Teve duas cópias de um gene de mutante que a fizesse incapaz de fazer as proteínas direitas que são necessárias para coagular do sangue. Contudo um estudo novo encontrou que aqueles na comunidade de Amish que teve somente uma única cópia deste gene de mutante não poderia somente aumentar sua esperança de vida em até 10 anos mas para os proteger igualmente do diabetes.

De acordo com diz o Fay de William do cardiologista da universidade de Missouri em Colômbia, um dos pesquisadores nesta equipe, isto é encontrar notável. Explicou que quando esta mutação genética não for encontrar novo, sua associação com protecção do diabetes é “uma prova importante” que conecta genes com o envelhecimento. Genes, explicou, pôde ser os alvos seguintes da terapia para impedir doença e dano relativos à idade. Notou que mesmo agora os pesquisadores japoneses estão trabalhando em uma terapia genética que poderia alterar os genes em uma maneira original que poderia proteger indivíduos da doença renal, do diabetes e da obesidade.

O cardiologista Douglas Vaughan do autor principal da Faculdade de Medicina de Feinberg da Universidade Northwestern em Chicago, Illinois, disse que tiveram que ir para trás à menina original que teve as duas cópias das mutações para compreender o papel do gene em outras funções do que a coagulação de sangue. Um total de 176 pessoas e da mulher original da comunidade de Amish conseted para ser uma parte deste estudo que disse.

This Group of Amish Live Longer. Here's Why.

A equipe encontrou que tipo plasminogen do inibidor do activador - 1 (PAI-1) é uma proteína que seja codificada por um gene específico no corpo. Notaram que aqueles que são obesos ou em risco do diabetes parecem ter níveis elevados de PAI-1 em seu sangue. Os pesquisadores em seus estudos precedentes mostraram que os ratos que tiveram mais PAI-1 em seu sangue envelheceram mais rapidamente do que aqueles que não fizeram.

A comunidade de Amish é uma comunidade fechado pequena que desça de um par que venha dentro de Suíça seis gerações há. Houve quase nenhuma mistura genética das comunidades exteriores dentro dos Amish. Isto faz-lhes o ideal para um estudo genético tal como este. Os pesquisadores notaram que as centenas destes indivíduos de Amish levaram uma mutação em seu gene SERPINE1. Registraram 43 indivíduos que tiveram uma cópia do gene defeituoso e compararam-nos com os povos normais dentro da comunidade que teve duas versões normais deste gene.

Telomeres é os tampões que são colocados nas extremidades dos cromossomas. Com a idade esta vista fora e lentamente as extremidades dos cromossomas vestem fora a condução a diversos problemas e circunstâncias relativos à idade. Os resultados deste estudo revelaram que aqueles que tiveram uma cópia do gene alterado tiveram uns telomeres mais longos que poderiam persistir com envelhecimento. Estes indivíduos com o um gene defeituoso igualmente tiveram níveis inferiores da insulina dentro de seus corpos após um rápido durante a noite. Suas pressão sanguínea e rigidez das paredes arteriais eram igualmente melhores do que aquelas que tiveram genes normais. Foram protegidos contra o diabetes e a doença cardíaca. O tempo mediano destes indivíduos era 85 anos que era uma década mais do que outros membros da comunidade. Calcularam a esperança de vida dos registros da morte e dos antecedentes familiares.

O geneticista humano Andrew Johnson do coração, do pulmão, e do instituto nacionais do sangue em Framingham, Massachusetts disse que o efeito protector do gene pode ser dito com alguma quantidade de certeza destes resultados. Não todos os peritos são convencidos embora. Vaughan, autor principal, que tem estudado PAI-1 por quase três décadas disse que este resultado era surpreendente porque um gene poderia mostrar “benefícios antienvelhecimento através dos sistemas múltiplos do corpo.” “Fazem não somente vivem mais por muito tempo, eles vivem mais saudável. É um formulário desejável da longevidade. É seu período da saúde do `,'” disse.

A pesquisa foi apoiada pelo coração, pelo pulmão e pelo instituto nacionais do sangue dos institutos de saúde nacionais.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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