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La gente de Amish vive un más largo debido a la mutación en gen de la coagulación de la sangre

Los científicos han tropezado sobre una mutación genética que se encuentra entre la gente de la comunidad de Indiana Amish que ésa lleva a la coagulación de la sangre empeorada o defectuosa pero predicen una vida más larga para ella. El estudio fue publicado esta semana en avances de la ciencia.

Gente de Amish. Haber de imagen: Andrea Izzotti/Shutterstock
Gente de Amish. Haber de imagen: Andrea Izzotti/Shutterstock

El primer caso estaba de una muchacha de la comunidad hace casi dos décadas quién sangró a una situación peligrosa para la vida de una cirugía rutinaria del cuero cabelludo. La estudiaron extensivamente y fue encontrado que ella tiene algunas mutaciones genéticas específicas que la hicieron diferente. Ella tenía dos copias de un gen de mutante que la hizo incapaz de hacer las proteínas derechas que son necesarias para coagular de la sangre. Sin embargo un nuevo estudio encontró que ésos en la comunidad de Amish que tenía solamente una única copia de este gen de mutante podría no sólo aumentar su vida en hasta 10 años pero también protegerlos contra la diabetes.

Según dice a la hada de Guillermo del cardiólogo de la universidad de Missouri en Columbia, uno de los investigadores en estas personas, esto es el encontrar notable. Él explicó que mientras que esta mutación genética no es el nuevo encontrar, su asociación con la protección contra la diabetes es una “prueba importante” que conecta genes con el envejecimiento. Los genes, él explicó, podría ser los objetivos siguientes de la terapia para prevenir enfermedad y daño relativos a la edad. Él observó que incluso ahora los investigadores japoneses están trabajando en una terapia génica que podría alterar los genes de una manera única que podría proteger a individuos contra enfermedad de riñón, la diabetes y la obesidad.

El cardiólogo Douglas Vaughan del autor importante de la Facultad de Medicina de Feinberg de la Universidad Northwestern en Chicago, Illinois, dijo que tuvieron que volver a la muchacha original que tenía las dos copias de las mutaciones para entender el papel del gen en otras funciones que coagulación de la sangre. Un total de 176 personas y la mujer original de la comunidad de Amish conseted para ser una parte de este estudio que él dijo.

This Group of Amish Live Longer. Here's Why.

Las personas encontraron que el tipo 1 plasminógeno del inhibidor del activador (PAI-1) es una proteína que es codificada por un gen específico en la carrocería. Observaron que los que son obesos o a riesgo de diabetes parecen tener niveles de PAI-1 en su sangre. Los investigadores en sus estudios anteriores han mostrado que los ratones que tenían más PAI-1 en su sangre envejecieron más rápidamente que los que no lo hicieron.

La comunidad de Amish es una pequeña comunidad cerrada que ha descendido de un par de fuerzas que vino hacia adentro de Suiza seis hace las generaciones. Ha habido poco o nada de mezcla genética de comunidades exteriores dentro de los Amish. Esto les hace el ideal para un estudio genético tal como esto. Los investigadores observaron que los centenares de estos individuos de Amish llevaron una mutación en su gen SERPINE1. Alistaron a 43 individuos que tenían una copia del gen defectuoso y compararon con la gente normal dentro de la comunidad que tenía dos versiones normales de este gen.

Telomeres es los casquillos que se colocan en los extremos de los cromosomas. Con la edad esta desaparezca y los extremos de los cromosomas desgastan despacio lejos llevar a varios problemas y condiciones relativos a la edad. Los resultados de este estudio revelaron que los que tenían una copia del gen alterado tenían telomeres más largos que podrían persistir con el envejecimiento. Estos individuos con un gen defectuoso también tenían niveles inferiores de la insulina dentro de sus carrocerías después de un rápido de noche. Su presión arterial y rigidez de las paredes arteriales eran también mejores que las que tenían genes normales. Fueron protegidas contra la diabetes y la enfermedad cardíaca. La vida útil mediana de estos individuos era 85 años que era una década más que otras piezas de la comunidad. Calculaban la esperanza de vida de archivos de la muerte y de antecedentes familiares.

El genetista humano Andrew Johnson del corazón, del pulmón, y del instituto nacionales de la sangre en Framingham, Massachusetts dijo que el efecto protector del gen se puede decir con una cierta cantidad de certeza de estas conclusión. Convencen no todos los expertos sin embargo. Vaughan, el autor importante, que ha estado estudiando PAI-1 por casi tres décadas dijo que este resultado era asombroso porque un gen podría mostrar “ventajas antienvejecedoras a través de sistemas múltiples de la carrocería.” “No sólo hacen viven más de largo, ellos viven más sano. Es una forma deseable de la longevidad. Es su envergadura de la salud del `,'” él dijo.

La investigación fue soportada por el corazón, el pulmón y el instituto nacionales de la sangre de los institutos de la salud nacionales.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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