胆管の奇形によって引き起こされる Alagille シンドロームの子供の肝臓病

深刻なレバーおよび中心問題は生命の Alagille シンドロームの子供に早く影響を与えることができます。 まだ治療の間、スウェーデンの Karolinska Institutet の研究者はシンドロームの肝臓病の部品が胆管の特定の奇形によって引き起こされることを検出しました。 ジャーナル胃腸病学で出版される結果は新しい療法を開発し、テストするのに今使用することができる新しいマウスモデルの援助と検出されました。

100,000 人の子供に付き約 2 人は Alagille シンドロームとして知られているまれな遺伝病と生まれます。 そのうちのいくつかは移植を必要とするほど深刻な慢性のレバーおよび中心問題と非常に病気に、時々なります。 レバー問題はまた厳しいむずむずさせることをもたらすことができます。 通常 JAGGED1 遺伝子の異なった突然変異によって引き起こされる病気の他の可能な徴候は目または骨の醜状、および時々成長異常です。 子供はまた腎臓のような他の器官との問題を、開発できます。 少しは現在病気がどのようにについて成長でき、各徴候が別に扱われるか理解されます。

JAGGED1 および同じようなレバーおよび中心問題の突然変異のマウスを使用して、研究者は突然変異がある特定のセルタイプの開発しか影響を与えないが検出しましたり、またレバーの胆管の実際の形成をことを制御します。

いわゆる 「ノッチ配位子」のの特定のアミノ酸の代替によって JAGGED1 によって符号化しました、この一点突然変異が重要なノッチの信号方式と干渉し、ノッチの配位子とノッチの受容器間の通信連絡を破壊できることが彼らは分りました。 ノッチ 1 の受容器を搭載する相互作用はノッチ 2 の受容器を搭載する通信連絡は可能だったが、失敗しました。

「発見重要で、新しいのための可能性を開発します、特定の処置」、はエマ Andersson を生物科学および栄養物の Karolinska Institutet 部の助教授言います。 「私達はどの子供が移植を必要とし、最終的に治療を」。見つけるか病気をよりよく理解するのに私達のマウスモデルを使用予測しますできることを望みます

研究者はまた調査した患者からのレバーバイオプシーを得ま、 RNA の配列を使用します。

「レバーサンプル私達の調査のための最も重要な難問でした」、は先生を言います Andersson。 「それらのおかげで、私達は私達のマウスモデルおよびセル実験からの結果が実際に人間および患者に関連していたことを確認できました。 私はこれらの寄付のために非常に感謝しています。 配列する人間蛋白質の地図書と RNA を比較することによって、私達はまた Alagille シンドロームの患者で」。成長する奇形を確認する胆管のためのずっと新しいマーカーを識別できます

ソース: http://ki.se/en/news/children-with-alagille-syndrome-have-malformed-bile-ducts

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