담관의 기형에 기인하는 Alagille 증후군을 가진 아이들에 있는 간 질병

심각한 간과 심혼 문제는 생활에서 Alagille 증후군을 가진 아이들에 일찌기 영향을 미칠 수 있습니다. 아직 아무 치료도 동안, 스웨덴에 있는 Karolinska Institutet에 연구원은 증후군의 간 질병 부속이 담관의 특정 기형에 기인한다는 것을 발견했습니다. 전표 Gastroenterology에서 간행되는, 결과는 새로운 치료를 개발하고 시험하기 위하여 지금 이용될 수 있는 새로운 마우스 모형의 원조로 발견되었습니다.

100,000명의 아이들에 대하여 대략 2는 Alagille 증후군으로 알려져 있는 희소한 유전자 질환에 선천적입니다. 그중 몇몇은 이식을 요구하다 때문에 심각한 만성 간과 심혼 문제에 아주 아프게, 때때로 이렇게 됩니다. 간 문제는 또한 가혹한 가려워하기 초래할 수 있습니다. 일반적으로 JAGGED1 유전자의 다른 돌연변이에 기인하는, 질병의 그밖 가능한 현상은 눈 뼈의 기형, 및 때때로 성장 장애입니다. 아이들은 또한 신장과 같은 그밖 기관에 대한 문제를 개발할 수 있습니다. 약간은 지금 질병이 어떻게에 관하여 발전할 수 있고 각 현상이 따로따로 취급되는지 이해됩니다.

JAGGED1와 유사한 간과 심혼 문제에 있는 돌연변이를 가진 마우스를 사용하여, 연구원은 돌연변이가 뿐만 아니라 특정 세포 모형의 발달에 영향을 미친다는 것을 발견하고, 또한 간의 담관의 실제적인 대형을 통제합니다.

소위 "노치 ligand"에 있는 특정 아미노산을 대용해서 JAGGED1에 의하여 부호 매겼습니다, 이 단일 지점 돌연변이가 중요한 노치 신호 방식과 충돌하고 노치 ligand와 노치 수용체 사이 커뮤니케이션을 중단시킬 수 있다는 것을 것을을 그(것)들은 발견했습니다. 노치 1 수용체와의 상호 작용은 노치 2 수용체와의 커뮤니케이션은 가능했 그러나, 실패했습니다.

"발견 중요하 새로운을 위한 가능성을 엽니다, 특정 처리,"는 Emma Andersson를 Biosciences와 영양의 Karolinska Institutet 부에 조교수 말합니다. "우리는 어느 아이들이 이식을 필요로 하고 궁극적으로 치료를." 찾아낼지 우리의 마우스 질병을 잘 이해하기 위하여 모형을 이용할 수, 예상합니다 있을 것을 것입니다 희망합니다

연구원은 또한 공부한 환자에게서 간 생검을 장악해, RNA 연속을 사용하.

"간 견본 우리의 연구 결과를 위한 퍼즐 가장 중요한 조각이었습니다,"는 박사를 말합니다 Andersson. "그(것)들에게 감사, 우리는 우리의 마우스 모형과 세포 실험에서 결과가 실제로 인간과 환자에게 관련되었다는 것을 검증할 수 있었습니다. 나는 이 기부금을 위해 극단적으로 고맙게 여깁니다. 연속 인간적인 단백질 지도책과 RNA를 비교해서, 우리는 또한 Alagille 증후군을 가진 환자에서." 발전하는 기형을 확인하는 담관을 위한 계속 새로운 마커를 확인할 수 있습니다

근원: http://ki.se/en/news/children-with-alagille-syndrome-have-malformed-bile-ducts

Advertisement