Заболевание печени в детях при Синдром Alagille причиненный malformations трубопроводов желчи

Серьезные проблемы печенки и сердца могут повлиять на детей с Синдромом Alagille в самом начале жизнь. Пока пока еще никакое лечение, исследователя на Karolinska Institutet в Швеци открывали что часть заболеваних печеней синдрома причинена специфическими malformations трубопроводов желчи. Результаты, которые опубликованы в Гастроэнтерологии журнала, были открыны с помощью новой модели мыши которую можно теперь использовать для того чтобы начать и испытать новые терапии.

Около 2 в 100.000 детях рождено при редкое генетическое заболевание известное как Синдром Alagille. Некоторые из их будут очень больными с хроническими проблемами печенки и сердца, иногда настолько серьезными что они требуют трансплантата. Проблемы печенки могут также дать подъем к строгий itching. Другие возможные симптомы заболевания, которое обычно причинено различными перегласовками гена JAGGED1, уродства глаз или косточек, и иногда разлады роста. Дети могут также начать проблемы с другими органами, как почки. Немногая в настоящее время понято о как заболевание может превратиться и каждый симптом обработан отдельно.

Используя мышей с перегласовкой в JAGGED1 и подобных проблемах печенки и сердца, исследователя открывали что перегласовка не только влияет на развитие некоторых типов клетки, но также контролируют фактическое образование трубопроводов желчи печенки.

Путем заменять специфическую аминокислоту в так называемом «лиганде Зазубрины» зашифровал JAGGED1, они нашло что эта одноточечная перегласовка может помешать с важной системой signaling Зазубрины и нарушить сообщение между лигандом Зазубрины и приемными устройствами Зазубрины. Взаимодействие с приемным устройством Зазубрины 1 потерпело неудачу, пока сообщение с приемным устройством Зазубрины 2 было возможно.

«Открытие важно и открытые поднимающие вверх возможности для новой, более специфические обработки,» говорит Эмму Andersson, ассистента профессора на Отделе Karolinska Institutet Биологических наук и Питания. «Мы надеемся мочь использовать нашу модель мыши для того чтобы понять заболевание более лучше, предсказываем которым детям будет нужен трансплантат и в конечном счете найдут лечение.»

Исследователя также получили биопсии печенки от пациентов, которые они изучили использующ sequencing РИБОНУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ.

«Образцы печенки были самой важной частью головоломки для нашего изучения,» говорит Др. Andersson. «Спасибо они, мы могли проверить что результаты от наших экспериментов по модели и клетки мыши были фактически уместны к людям и пациентам. Я весьма признательн для этих пожертвований. Путем сравнивать РИБОНУКЛЕИНОВУЮ КИСЛОТУ sequencing с Людским Атласом Протеина, мы также могл определить новые отметки для трубопроводов желчи которые подтверждают malformations которые превращаются в пациентах с Синдромом Alagille.»

Источник: http://ki.se/en/news/children-with-alagille-syndrome-have-malformed-bile-ducts

Advertisement