Leversjukdom i barn med det Alagille Syndromet som orsakas av malformations av vresighetkanaler

Allvarliga lever- och hjärtaproblem kan påverka barn med Alagille Syndromtidig sort i liv. Stunden där är, som yet ingen bot, forskare på Karolinska Institutet i Sverige har upptäckt att leversjukdomdelen av syndromet orsakas av specifika malformations av vresighetkanalerna. Resultaten, som publiceras i föra journal överGastroenterologyen, upptäcktes med bistå av en ny mus modellerar som kan nu vara van vid framkallar och testar nya terapier.

Omkring 2 i 100.000 barn är födda med den sällsynta genetiska sjukdomen som är bekant som det Alagille Syndromet. Några av dem blir mycket sjuk med kroniska lever- och hjärtaproblem som ibland så är allvarliga att de kräver en transplantat. Leverproblemen kan också ge löneförhöjning till strängt klia. Andra möjlighettecken av sjukdomen, som orsakas vanligt av olika mutationar av genen JAGGED1, är missbildningar av synar eller ben och ibland tillväxtoordningar. Barnen kan också framkalla problem med andra organ, liksom njure. Lite förstås för närvarande om hur sjukdomen kan framkalla och varje tecken behandlas separat.

Genom Att Använda möss med en mutation i JAGGED1 och liknande lever- och hjärtaproblem, har forskarna upptäckt, att affekterna för mutationen inte endast som utvecklingen av den bestämda cellen skrivar, men kontrollerar också det faktiska bildandet av lever vresighetkanalerna.

Genom att ersätta en specifik amino syra i så-kallad ”, Göra hack i ligand” kodad av JAGGED1, grundar de att denna singel pekar mutation kan störa med det viktigt Göra hack i signalerandesystemet och avbryter kommunikation mellan Göra hack iliganden och Göra hack ireceptorsna. Växelverkan med Göra hack i 1 missade receptor, stundkommunikation med receptoren för Göra hack i 2 var möjligheten.

”Är upptäckten viktiga och öppna övre möjligheter för nya, mer specifik behandlingar,” något att säga Emma Andersson, assistentprofessor på den Karolinska Institutets Avdelningen av Biosciences och Näring. ”Hoppas Vi för att vara kompetent att använda vår mus modellerar för att förstå den bättre sjukdomen, förutsäger vilka ska barn behöv en transplantat och finna ultimately en bot.”,

Forskarna erhöll också leverbiopsier från tålmodig, som dem utstuderad användande RNAordnande i viss följd.

”Tar prov levern var det viktigast lappar av pussel för vår studie,” något att sägaDr Andersson. ”Tack till dem, var vi kompetent att verifiera att resultaten från vår mus modellerar och cellexperiment var faktiskt relevant till människor och tålmodig. Mig förmiddag som extremt är tacksam för dessa donationer. Genom att jämföra RNAordnande i viss följd med MänniskaProteinKartboken har vi också varit kompetent att identifiera nya markörer för vresighetkanalerna som bekräftar malformationsna, som framkallar i tålmodig med det Alagille Syndromet.”,

Källa: http://ki.se/en/news/children-with-alagille-syndrome-have-malformed-bile-ducts

Advertisement