肝臟病對於有膽管的畸形造成的 Alagille 綜合症狀的兒童

嚴重的肝臟和重點問題可能影響有 Alagille 綜合症狀的子項及早在生活中。 當沒有治療時, Karolinska 的 Institutet 研究員在瑞典發現綜合症狀的肝臟病零件由膽管的特定畸形造成。 結果,在日記帳胃腸病學裡被發布,在可能現在用於開發和測試新的療法的一個新的鼠標設計的幫助下發現了。

大約 2 在 100,000 子項是出生與叫作 Alagille 綜合症狀的這種少見遺傳病。 有些變得非常不適與慢性肝臟和重點問題,有時很嚴重他們要求移植。 肝臟問題可能也提升嚴重發痒。 疾病的其他可能的症狀,由這個 JAGGED1 基因的不同的變化通常造成,是眼睛或骨頭的殘疾和有時成長障礙。 子項能也開發其他機構的問題,例如腎臟。 一點當前瞭解關於這個疾病如何可能開發,并且每種症狀分別地對待。

使用與一個變化的鼠標在 JAGGED1 和相似的肝臟和重點問題,研究員發現這個變化不僅影響某些細胞類型的發展,而且控制肝臟的膽管的實際形成。

通過替代在一個所謂的 「槽口配合基的」特定氨基酸由 JAGGED1 輸入了,他們發現此單點變化可能干涉重要槽口信號系統和中斷槽口配合基和槽口感受器官之間的通信。 而與槽口 2 感受器官的通信是可能的,與槽口 1 感受器官的交往發生了故障。

「這個發現是重要的并且打開新的可能性,更加特定的處理」,助理教授說埃瑪安德森,生物科學和營養的 Karolinska Institutet 的部門的。 「我們希望能使用我們的鼠標設計更好瞭解這個疾病,預測哪些子項將需要移植和根本地查找治療」。

研究員也得到了從患者的肝臟切片檢查法,他們學習使用核糖核酸排序。

「肝臟範例是最重要的難題我們的研究的」,安德森博士說。 「由於他們,我們能驗證從我們的鼠標設計和細胞實驗的結果與人和患者實際上是相關的。 我對這些捐贈是非常感恩的。 通過排序的核糖核酸與人力蛋白質地圖集比較,我們也能識別確認畸形在有 Alagille 綜合症狀的病人開發的膽管的新的標記」。

來源: http://ki.se/en/news/children-with-alagille-syndrome-have-malformed-bile-ducts

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