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O software novo podia fazer a ADN-autenticação do tempo real uma realidade

No filme Gattaca da ficção científica, segurança clara dos visitantes somente se uma análise de sangue e um readout de seu perfil genético combinam a amostra na lima. Agora, os sequenceres do ADN e o software personalizado baratos podiam fazer a ADN-autenticação do tempo real uma realidade.

Os pesquisadores na Universidade de Columbia e no centro do genoma de New York desenvolveram um método identificam a rapidamente e exactamente povos e linha celular de seu ADN. A tecnologia podia ter aplicações múltiplas, de identificar vítimas em um desastre em massa a analisar cenas do crime. Mas seu uso mais imediato poderia ser embandeirar linha celular mislabeled ou contaminadas em experiências do cancro, uma razão principal que os estudos estão invalidados mais tarde. A descoberta é descrita na introdução a mais atrasada do eLife.

“Nosso método abre maneiras novas de usar a tecnologia disponível imediatamente à sociedade de benefício,” disse o Yaniv superior Erlich autor, um professor da informática na engenharia de Colômbia, um membro do núcleo da adjunção em NYGC, e um membro do estudo do instituto da ciência dos dados de Colômbia. “Nós somos especialmente entusiasmado sobre o potencial melhorar a pilha-autenticação na investigação do cancro e acelerar potencial a descoberta de tratamentos novos.”

O software é projectado ser executado no sequaz, um instrumento o tamanho de um cartão de crédito que puxe dentro costas do ADN através de seus poros microscópicos e leia para fora seqüências dos nucleotides, ou o ADN rotula A, T, C, G. O dispositivo tornou possível para que os pesquisadores estudem as bactérias e os vírus no campo, mas suas erro-taxa alta e grandes diferenças arranjando em seqüência, até aqui, limitaram seu uso em pilhas humanas com seus biliões de nucleotides.

Em um processo inovativo do pas-de-deux, os pesquisadores esboçam uma maneira nova de usar agora o sequaz $1.000 e a abundância de dados genéticos humanos em linha para validar a identidade dos povos e das pilhas por seu ADN com precisão próximo-perfeita. Primeiramente, usam o sequaz para arranjar em seqüência as cordas aleatórias do ADN, de que seleccionam as variações individuais, que são os nucleotides que variam de pessoal e o fazem original. Então, usam um algoritmo Bayesian para comparar aleatòria esta mistura de variações com as variações correspondentes em outros perfis genéticos na lima. Com cada verificação, o algoritmo actualiza a probabilidade de encontrar um fósforo, reduzindo ràpida a busca.

A mostra dos testes o método pode validar a identidade de um indivíduo após verificar entre 60 e 300 variações, os pesquisadores relatam. Dentro de minutos, verificou a identidade do autor principal do estudo, de Sophie Zaaijer, de um membro anterior de NYGC e agora de um pesquisador pos-doctoral na tecnologia de Cornell.

Para fazer este, o sequaz combinou o readout do genoma de Zaaijer, inferido de uma amostra de pilhas do mordente, com um perfil da referência armazenado entre outros 31.000 genomas na base de dados pública, DNA.land. A identidade de Erlich foi verificada a mesma maneira, com arranjar em seqüência da inicial feito por estudantes de Colômbia na classe ubíquo da genómica o e Zaaijer ensinados em 2015.

Chamam sua técnica “sequaz da reidentificação que esboça” que Zaaijer compara à capacidade do cérebro para fazer para fora um pássaro de algumas características dizendo em um linha-desenho abstrato de Picasso. O “esboço genético” do sequaz de uma pilha-amostra é comparado a uma base de dados crescente dos esboços --os perfis genéticos similarmente incompletos produziram pelos jogos familiares do ADN-teste como 23andMe e doados à ciência por consumidores.

“Usar nosso método, um precisa somente alguns ADN lê para pressupr um fósforo a um indivíduo na base de dados,” diz Zaaijer.

O uso o mais prometedor para o “sequaz que esboça” pode ser como uma ferramenta barata da pilha-autenticação na pesquisa experimental, diz os cientistas familiares com suas capacidades. No estudo, os pesquisadores combinaram rapidamente uma tensão das pilhas leucêmicas arranjadas em seqüência pelo sequaz contra uma lima de referência na base de dados da enciclopédia da linha celular do cancro, relatam. Quando tentaram contaminar as pilhas com outras culturas, rejeitou correctamente um fósforo se os níveis de contaminação escalaram acima de 25 por cento.

O uso de linha celular interpretadas mal ou contaminadas na investigação médica é responsabilizado por tanto quanto um terço dos $28 bilhões calculados gastados todos os anos nos estudos que não podem ser replicated, de acordo com um estudo recente. Em um ensaio 2014 na ciência, no director do instituto nacional de ciências médicas gerais, Jon Lorsch, chamado para que políticas e as tecnologias novas enderecem o problema.

Faltando a maquinaria cara necessário para validar linha celular no seus próprios, a maioria de pesquisadores saltam a validação ou enviam suas culturas aos laboratórios especializados que podem atrasar resultados e tratamentos importantes. Se uma alternativa mais fácil estava disponível, a maioria de pesquisadores usá-la-iam, dizem Neville Sanjana, um membro da faculdade do núcleo em NYGC e professor adjunto no departamento de NYU de biologia que trabalha em linha celular do câncer pulmonar da pele e e não foram envolvidos no estudo.

“Ninguém quer desperdiçar o tempo e os reagentes que trabalham nas pilhas erradas,” diz. “A preço direito, cada laboratório adotará este.”