L'ordonnancement d'ADN a pu recenser l'origine génétique de la maladie rénale

L'ordonnancement d'ADN a pu bientôt devenir une partie de la manoeuvre diagnostique courante pour des patients présentant la maladie rénale chronique, suggère une étude neuve de Centre Médical d'Université de Columbia. Les chercheurs ont constaté que l'ordonnancement d'ADN pourrait recenser l'origine génétique de la maladie et influencer la demande de règlement pour beaucoup de patients présentant la maladie rénale chronique.

L'étude a été publiée aujourd'hui dans les Annales de Médecine Interne.

Des 14 pour cent environ de gens aux Etats-Unis ont la maladie rénale chronique, et entre 10 et 25 pour cent de ces personnes ayez des antécédents familiaux des problèmes de rein. Le Diagnostic se fonde type sur clinique, plutôt que génétique, preuve. Même avec une biopsie de rein, il peut être difficile de recenser différents sous-types de la maladie. En conséquence, la cause précise de l'insuffisance rénale demeure souvent inconnue.

« Puisque le CKD est habituellement silencieux dans les stades précoces, il ne peut être trouvé jusqu'à ce qu'une personne développe des problèmes sévères de rein, » a dit Ali G. Gharavi, DM, professeur de médecine et responsable de la Division de la Néphrologie à CUMC. « À ce stade, le patient peut être envoyé à un grand choix de spécialistes afin de recenser le type et la cause de la maladie et déterminer la meilleure demande de règlement. Dans cette étude, nous avons présumé que le test génomique nous aiderait à répondre à ces questions, sans envoyer des patients sur une odyssée diagnostique longue et souvent frustrante. »

Les chercheurs ont exécuté l'ordonnancement entier d'exome ; une technique employée pour analyser l'ADN de la partie de protéine-codage du génome ; dans 92 adultes avec la maladie rénale. Plus que la moitié ont eu des antécédents familiaux des problèmes de rein. Les La Plupart avaient été données un diagnostic clinique, mais 16 personnes n'ont pas connu la cause de leur maladie. L'analyse a fourni un diagnostic dans 22 des participants, entourant 13 syndromes différents d'affections génétiques. Dans 13 personnes, y compris 9 dans qui la cause de l'insuffisance rénale était inconnue, les données génétiques ont expliqué le diagnostic clinique initial ou ont incité le reclassement franc de la maladie du patient.

« Dans de nombreux cas, ces découvertes ont eu un immédiat et incidence directe sur la prise de décision clinique, » a dit M. Gharavi. La « Information de notre analyse nous a aidés à déterminer le mode de l'hérédité, à décider quels membres de la famille devraient être interviewés pour réaliser un diagnostic plus précoce, et à sélecter les donneurs relatifs appropriés pour la greffe du rein. »

Les chercheurs ont également recensé trois patients qui ont hébergé une mutation dans un gène pas précédemment associé avec l'insuffisance rénale, définissant de ce fait une origine génétique neuve de maladie rénale.

Dans un autre patient, l'analyse a découvert une mutation BRCA2, qui a mené à un diagnostic de cancer du sein.

« Notre étude, bien que petit, explique que l'ordonnancement entier d'exome peut offrir la valeur clinique réelle dans les patients diagnostiquants et de managements présentant la maladie rénale, particulièrement ceux avec des antécédents familiaux des problèmes de rein ou ceux avec une cause inconnue de la maladie, » a dit M. Gharavi. Les « Études complémentaires, dans de plus grandes et plus diverses populations des patients, pourraient aider mieux à définir que les catégories des patients bénéficieraient les la plupart de l'ordonnancement génomique dans leur manoeuvre clinique pour la maladie rénale. »

Source : http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2017/12/04/kidney-disease-diagnosis-may-benefit-from-dna-sequencing/