L'ordinamento del DNA ha potuto identificare la causa genetica della malattia renale

L'ordinamento del DNA ha potuto presto trasformarsi in in parte del workup diagnostico sistematico per i pazienti con la malattia renale cronica, suggerisce un nuovo studio dal Centro Medico di Columbia University. I ricercatori hanno trovato che l'ordinamento del DNA potrebbe identificare la causa genetica della malattia ed influenzare il trattamento per molti pazienti con la malattia renale cronica.

Lo studio è stato pubblicato oggi negli Annali di Medicina Interna.

I 14 per cento stimato della gente negli Stati Uniti hanno malattia renale cronica e fra 10 e 25 per cento di queste persone abbia una storia della famiglia dei problemi del rene. La Diagnosi conta tipicamente su clinico, piuttosto che genetico, prova. Anche con una biopsia del rene, può essere difficile da identificare i sottotipi differenti della malattia. Di conseguenza, la causa precisa di insufficienza renale rimane spesso sconosciuta.

“Poiché il CKD è solitamente silenzioso nelle fasi iniziali, non può essere individuato finché una persona non sviluppi i problemi severi del rene,„ ha detto Ali G. Gharavi, MD, il professor di medicina e capo della Divisione della Nefrologia a CUMC. “In quella fase, il paziente può essere inviato a vari specialisti per identificare il tipo e la causa della malattia e determinare il migliore trattamento. In questo studio, abbiamo supposto che la prova genomica ci aiutasse a rispondere a queste domande, senza inviare i pazienti su un che richiede tempo e spesso frustrare l'odissea diagnostica.„

I ricercatori hanno realizzato l'intero ordinamento del exome; una tecnica usata per analizzare DNA dalla parte di proteina-codifica del genoma; in 92 adulti con la malattia renale. Più della metà hanno avuti una storia della famiglia dei problemi del rene. La Maggior Parte erano stati dati una diagnosi clinica, ma 16 persone non hanno conosciuto la causa della loro malattia. L'analisi ha reso una diagnosi in 22 dei partecipanti, comprendendo 13 sindromi differenti di malattie genetiche. In 13 persone, compreso 9 in cui la causa di insufficienza renale era sconosciuta, i dati genetici hanno spiegato la diagnosi clinica originale o hanno richiesto la ristrutturazione franca della malattia del paziente.

“In molti casi, queste scoperte hanno avute un immediato ed impatto diretto su processo decisionale clinico,„ ha detto il Dott. Gharavi. “Le Informazioni dalla nostra analisi ci hanno aiutati a determinare il modo di eredità, a decidere quale membri della famiglia dovrebbero essere schermati per raggiungere una diagnosi precoce ed a selezionare i donatori relativi appropriati per trapianto di rene.„

I ricercatori egualmente hanno identificato tre pazienti che harbored una mutazione in un gene non precedentemente connesso con insufficienza renale, quindi definenti una nuova causa genetica della malattia renale.

In un altro paziente, l'analisi ha scoperto una mutazione BRCA2, che piombo ad una diagnosi di cancro al seno.

“Il Nostro studio, sebbene piccolo, dimostri che l'intero ordinamento del exome può offrire il valore clinico reale in pazienti di diagnostica e di gestione con la malattia renale, particolarmente quelli con una storia della famiglia dei problemi del rene o quelli con una causa sconosciuta della malattia,„ ha detto il Dott. Gharavi. “Gli studi Supplementari, in più grandi e più diverse popolazioni pazienti, potrebbero contribuire meglio a definire che le categorie di pazienti avrebbero tratto giovamento la maggior parte dall'ordinamento genomica nel loro workup clinico per la malattia renale.„

Sorgente: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2017/12/04/kidney-disease-diagnosis-may-benefit-from-dna-sequencing/