Arranjar em seqüência do ADN podia identificar a causa genética da doença renal

Arranjar em seqüência do ADN podia logo transformar-se parte do workup diagnóstico rotineiro para pacientes com doença renal crônica, sugere um estudo novo do Centro Médico da Universidade de Columbia. Os pesquisadores encontraram que arranjar em seqüência do ADN poderia identificar a causa genética da doença e influenciar o tratamento para muitos pacientes com doença renal crônica.

O estudo foi publicado hoje nos Anais da Medicina Interna.

Uns 14 por cento calculado dos povos nos Estados Unidos têm a doença renal crônica, e entre 10 e 25 por cento destes indivíduos tenha uns antecedentes familiares de problemas do rim. O Diagnóstico confia tipicamente em clínico, um pouco do que genético, evidência. Mesmo com uma biópsia do rim, pode ser difícil identificar subtipos diferentes da doença. Em conseqüência, a causa precisa da insuficiência renal permanece frequentemente desconhecida.

“Porque o CKD é geralmente silencioso nas fases iniciais, não pode ser detectado até que um indivíduo desenvolva problemas severos do rim,” disse Ali G. Gharavi, DM, professor de medicina e chefe da Divisão da Nefrologia em CUMC. “Nessa fase, o paciente pode ser enviado a uma variedade de especialistas a fim identificar o tipo e a causa da doença e determinar o melhor tratamento. Neste estudo, nós supor que o teste genomic nos ajudaria a responder a estas perguntas, sem enviar pacientes em uma odisseia diagnóstica demorada e frequentemente frustrante.”

Os pesquisadores executaram arranjar em seqüência inteiro do exome; uma técnica usada para analisar o ADN da parcela da proteína-codificação do genoma; em 92 adultos com doença renal. Mais do que a metade tiveram uns antecedentes familiares de problemas do rim. A Maioria tinham sido dados um diagnóstico clínico, mas 16 indivíduos não conheceram a causa de sua doença. A análise rendeu um diagnóstico em 22 dos participantes, abrangendo 13 síndromes diferentes das desordens genéticas. Em 13 indivíduos, incluindo 9 em quem a causa da insuficiência renal era desconhecida, os dados genéticos explicaram o diagnóstico clínico original ou alertaram a reclassificação sincera da doença do paciente.

“Em muitos casos, estas descobertas tiveram um imediato e impacto directo na tomada de decisão clínica,” disse o Dr. Gharavi. A “Informação de nossa análise ajudou-nos a determinar o modo de herança, a decidir que membros da família devem ser seleccionados para conseguir um diagnóstico mais adiantado, e a seleccionar doadores relacionados apropriados para a transplantação de rim.”

Os pesquisadores igualmente identificaram três pacientes que abrigaram uma mutação em um gene associado não previamente com a insuficiência renal, definindo desse modo uma causa genética nova da doença renal.

Em um outro paciente, a análise descobriu uma mutação BRCA2, que conduzisse a um diagnóstico do cancro da mama.

“Nosso estudo, embora pequeno, demonstra que arranjar em seqüência inteiro do exome pode oferecer o valor clínico real em pacientes de diagnóstico e de controlo com doença renal, especialmente aqueles com uns antecedentes familiares de problemas do rim ou aqueles com uma causa desconhecida da doença,” disse o Dr. Gharavi. “Os estudos Adicionais, nas populações pacientes maiores e mais diversas, poderiam ajudar melhor a definir que as categorias de pacientes tirariam proveito a maioria de arranjar em seqüência genomic em seu workup clínico para a doença renal.”

Source: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2017/12/04/kidney-disease-diagnosis-may-benefit-from-dna-sequencing/