La secuencia de la DNA podía determinar la causa genética de la enfermedad de riñón

La secuencia de la DNA podía pronto convertirse en parte del workup diagnóstico rutinario para los pacientes con enfermedad de riñón crónica, sugiere un nuevo estudio del Centro Médico de la Universidad de Columbia. Los investigadores encontraron que la secuencia de la DNA podría determinar la causa genética de la enfermedad e influenciar el tratamiento para muchos pacientes con enfermedad de riñón crónica.

El estudio fue publicado hoy en los Anales del Remedio Interno.

Un 14 por ciento estimado de gente en los Estados Unidos tiene enfermedad de riñón crónica, y entre el 10 y 25 por ciento de estos individuos tenga antecedentes familiares de los problemas del riñón. La Diagnosis confía típicamente en clínico, bastante que genético, las pruebas. Incluso con una biopsia del riñón, puede ser difícil determinar diversos subtipos de la enfermedad. Como consecuencia, la causa exacta de la insuficiencia renal sigue siendo a menudo desconocida.

“Porque la CKD es generalmente silenciosa en los primeros tiempos, no puede ser detectada hasta que un individuo desarrolle problemas severos del riñón,” dijo a Ali G. Gharavi, DOCTOR EN MEDICINA, profesor de medicina y jefe de la División de Nefrología en CUMC. “En ese escenario, el paciente puede ser enviado a una variedad de especialistas para determinar el tipo y la causa de la enfermedad y determinar el mejor tratamiento. En este estudio, presumimos que la prueba genomic nos ayudaría a contestar a estas preguntas, sin el envío de pacientes en un que toma tiempo y a menudo la frustración de odisea diagnóstica.”

Los investigadores realizaron la secuencia entera del exome; una técnica usada para analizar la DNA de la porción de la proteína-codificación del genoma; en 92 adultos con enfermedad de riñón. Más que mitad tenían antecedentes familiares de los problemas del riñón. La Mayoría habían sido dadas una diagnosis clínica, pero 16 individuos no conocían la causa de su enfermedad. El análisis rindió una diagnosis en 22 de los participantes, abarcando 13 diversos síndromes de los desordenes genéticos. En 13 individuos, incluyendo 9 en quién la causa de la insuficiencia renal era desconocida, los datos genéticos explicaron la diagnosis clínica original o incitaron la reclasificación franca de la enfermedad del paciente.

“En muchos casos, estos descubrimientos tenían un inmediato e impacto directo en la toma de decisión clínica,” dijo al Dr. Gharavi. La “Información de nuestro análisis nos ayudó a determinar el modo de la herencia, a decidir a qué miembros de la familia deben ser revisados para lograr una diagnosis anterior, y a seleccionar a los donantes relacionados apropiados para el trasplante de riñón.”

Los investigadores también determinaron a tres pacientes que abrigaron una mutación en un gen asociado no previamente a la insuficiencia renal, de tal modo definiendo una nueva causa genética de la enfermedad de riñón.

En otro paciente, el análisis destapó una mutación BRCA2, que llevó a una diagnosis del cáncer de pecho.

“Nuestro estudio, aunque pequeño, demuestra que la secuencia entera del exome puede ofrecer valor clínico real en pacientes de diagnóstico y de manejo con enfermedad de riñón, especialmente ésos con antecedentes familiares de los problemas del riñón o ésos con una causa desconocida de la enfermedad,” dijo al Dr. Gharavi. Los “estudios Adicionales, en poblaciones de pacientes más grandes y más diversas, podrían ayudar mejor a definir que las categorías de pacientes beneficiarían la mayoría de la secuencia genomic en su workup clínico para la enfermedad de riñón.”

Fuente: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2017/12/04/kidney-disease-diagnosis-may-benefit-from-dna-sequencing/