La Recherche porte à des scientifiques une phase plus près du développement de compréhension des ALS

L'Université de la recherche Dirigée par le Michigan porte à des scientifiques une phase plus près de comprendre le développement des troubles neurodegenerative tels que des ALS.

Une étude a publié aujourd'hui dans des petits groupes de Transmissions de Nature ce que les chercheurs décrivent comme cercle vicieux de l'ensemble de production toxique de protéine en mouvement par stress de cellules. L'article explique comment un élément de répétition dans l'ADN de C9orf72, un gène associé avec la sclérose latérale amyotrophique et démence frontotemporal, est traduit en protéine toxique face au viral infection, à la famine, aux toxines ou aux problèmes avec les protéines misfolded.

C'est la dernière étude vérifiant la traduction répétition-associée de non-AOÛT (A FAIT FONCTIONNER) dans une foule de troubles neurologiques qui résultent des mutations de répétition, y compris la Maladie de Huntington, l'ataxie et la dystrophie myotonique.

« A Souligné l'arrêt de cellules type effectuant des protéines, mais dans ce cas le stress lance réellement une production plus toxique de protéine, produisant une boucle qui pilote potentiellement la mort neuronale, » dit le premier Vert de Katelyn auteur, un étudiant de troisième cycle d'UM en cellule et la biologie moléculaire.

« Ceci suggère que les facteurs de stress extérieurs pourraient influencer quand les gens obtiennent les maladies neurodegenerative, même lorsque le patient a une mutation génétique, » ajoutent l'auteur supérieur Peter Todd, M.D., professeur agrégé d'UM de la neurologie. « Ceci peut aider à expliquer quand et pourquoi certains développent les maladies neurodegenerative plus tard dans la durée de vie. »

La recherche adresse la plupart de cause classique des ALS, ou Lou Gehrig's Disease, menant à environ 10 pour cent de cas. Les ALS sont la sclérose latérale amyotrophique la plus commune. La même mutation d'extension de répétition est également l'origine génétique la plus commune de la démence frontotemporal.

Les chercheurs ont également trouvé le même cercle vicieux se produire à une deuxième mutation de répétition qui entraîne une maladie neurodegenerative relative, tremblement/syndrome x-associés fragiles d'ataxie (FXTAS), suggérant que ce mécanisme puisse s'appliquer à d'autres troubles mutationnels de répétition.

Source : https://www.med.umich.edu/