La ricerca porta a scienziati un punto più vicino allo sviluppo di comprensione di ALS

L'università da di ricerca guidata da Michigan porta a scienziati un punto più vicino a capire lo sviluppo dei disordini neurodegenerative quale ALS.

Uno studio ha pubblicato oggi in dettaglio di comunicazioni della natura che cosa i ricercatori descrivono come circolo vizioso dell'insieme di produzione tossico della proteina nel moto dallo sforzo delle cellule. Il documento spiega come un elemento di ripetizione nel DNA di C9orf72, un gene connesso con la sclerosi laterale amiotrofica e demenza frontotemporal, è tradotto in proteina tossica di fronte all'infezione virale, all'inedia, alle tossine o ai problemi con le proteine misfolded.

È la traduzione ripetizione-associata studiante di non AGOSTO di ultimo studio (HA FUNZIONATO) in miriade di disordini neurologici che derivano dalle mutazioni di ripetizione, compreso la malattia di Huntington, l'atassia e la malattia di Steinert.

“Ha sollecitato tipicamente l'arresto delle cellule che fa le proteine, ma in questo caso lo sforzo realmente attiva la produzione più tossica della proteina, creante un ciclo che potenzialmente determina la morte di un neurone,„ dice il primo verde di Katelyn autore, un dottorando di U-M in cella e la biologia molecolare.

“Questo suggerisce che i fattori di sforzo esterni potrebbero influenzare quando la gente ottiene le malattie neurodegenerative, anche quando il paziente ha una mutazione genetica,„ aggiunge l'autore Peter senior Todd, M.D., professore associato di U-M della neurologia. “Questo può contribuire a spiegare quando e perché qualche gente sviluppa più successivamente le malattie neurodegenerative nella vita.„

La ricerca indirizza la maggior parte della causa comune di ALS, o di Lou Gehrig's Disease, piombo a circa 10 per cento dei casi. Il ALS è la malattia del motoneurone più comune. La stessa mutazione di espansione di ripetizione è egualmente la causa genetica più comune di demenza frontotemporal.

I ricercatori egualmente hanno scoperto che lo stesso circolo vizioso accade ad una seconda mutazione che causa una malattia neurodegenerative relativa, tremito/sindrome x-associati fragili di atassia (FXTAS) di ripetizione, suggerente questo meccanismo potesse essere applicabile ad altri disordini di mutazione di ripetizione.