A Pesquisa traz a cientistas uma etapa mais perto da revelação compreensiva do ALS

A Universidade da pesquisa Michigan-Conduzida traz a cientistas uma etapa mais perto de compreender a revelação de desordens neurodegenerative tais como o ALS.

Um estudo publicou hoje em detalhes das Comunicações da Natureza o que os pesquisadores descrevem como um ciclo vicioso do grupo de produção tóxico da proteína no movimento pelo esforço da pilha. O papel explica como um elemento da repetição no ADN de C9orf72, um gene associado com a esclerose de lateral amyotrophic e demência frontotemporal, é traduzido em uma proteína tóxica face à infecção viral, à inanição, às toxinas ou aos problemas com as proteínas misfolded.

É a tradução repetição-associada de investigação de não-AGOSTO do estudo o mais atrasado (FOI EXECUTADO) em um anfitrião das desordens neurológicas que resultam das mutações da repetição, incluindo a doença de Huntington, a ataxia e a distrofia myotonic.

“Forçou a parada das pilhas tipicamente que faz proteínas, mas neste caso o esforço activa realmente uma produção mais tóxica da proteína, criando um laço que conduza potencial a morte neuronal,” diz o primeiro Verde de Katelyn autor, um aluno diplomado do U-M na pilha e a biologia molecular.

“Isto sugere que os factores de força exteriores possam influenciar quando os povos obtêm doenças neurodegenerative, mesmo quando o paciente tem uma mutação genética,” adicionam autor Peter superior Todd, M.D., professor adjunto do U-M da neurologia. “Isto pode ajudar a explicar quando e porque alguns povos desenvolvem doenças neurodegenerative mais tarde na vida.”

A pesquisa endereça a causa a mais comum do ALS, ou do Lou Gehrig's Disease, conduzindo a aproximadamente 10 por cento dos casos. O ALS é a doença a mais comum do neurônio de motor. A mesma mutação da expansão da repetição é igualmente a causa genética a mais comum da demência frontotemporal.

Os pesquisadores igualmente encontraram o mesmo ciclo vicioso ocorrer em uma segunda mutação que causasse uma doença neurodegenerative relacionada, tremor/síndrome x-associados frágeis da repetição da ataxia (FXTAS), sugerindo que este mecanismo pudesse ser aplicável a outras desordens de mutação da repetição.

Source: https://www.med.umich.edu/