La investigación trae a científicos un paso más cercano al revelado de comprensión del ALS

La universidad de la investigación Michigan-llevada trae a científicos un paso más cercano a entender el revelado de desordenes neurodegenerative tales como ALS.

Un estudio publicó hoy en detalles de las comunicaciones de la naturaleza qué los investigadores describen como ciclo vicioso del equipo de producción tóxico de la proteína en el movimiento por la tensión de la célula. El papel explica cómo un elemento de la repetición en la DNA de C9orf72, un gen asociado a esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal, se traduce a una proteína tóxica frente a la infección viral, al hambre, a toxinas o a problemas con las proteínas misfolded.

Es la traslación repetición-asociada de investigación de no-AGOSTO del último estudio (SE EJECUTÓ) de un ordenador principal de los desordenes neurológicos que resultan de mutaciones de la repetición, incluyendo la enfermedad de Huntington, la ataxia y la distrofia myotonic.

“Esfuerzo el parada de las células típicamente que hacía las proteínas, pero en este caso la tensión activa real una producción más tóxica de la proteína, creando un rizo que potencialmente impulse muerte neuronal,” dice el primer verde de Katelyn autor, un estudiante de tercer ciclo del U-M en célula y biología molecular.

“Esto sugiere que los factores de ansiedad exteriores pudieran influenciar cuando la gente consigue enfermedades neurodegenerative, incluso cuando el paciente tiene una mutación genética,” agrega autor a Peter mayor Todd, M.D., profesor adjunto del U-M de la neurología. “Esto puede ayudar a explicar cuando y porqué algunas personas desarrollan enfermedades neurodegenerative más adelante en vida.”

La investigación dirige la causa más común del ALS, o de Lou Gehrig's Disease, llevando al cerca de 10 por ciento de casos. El ALS es la enfermedad más común de la neurona de motor. La misma mutación de la extensión de la repetición es también la causa genética más común de la demencia frontotemporal.

Los investigadores también encontraron el mismo ciclo vicioso el ocurrir en una segunda mutación que causa una enfermedad neurodegenerative relacionada, temblor/síndrome x-asociados frágiles de la ataxia (FXTAS) de la repetición, sugiriendo que este mecanismo puede ser aplicable a otros desordenes de mutación de la repetición.