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Modèle génétique neuf recensé pour des résultats de prévision dans les patients présentant la myélofibrose primaire

Un groupe de chercheurs de la Mayo Clinic et les centres de recherche universitaire multiples en Italie ont recensé un modèle génétique pour des résultats de prévision dans les patients présentant la myélofibrose primaire qui sont de 70 ans ou plus jeunes et des candidats pour que la greffe de cellule souche traite leur maladie. Les découvertes du groupe ont été présentées aujourd'hui à la cinquante-neuvième société américaine de la rencontre annuelle d'hématologie à Atlanta par les auteurs importants Alessandro Vannucchi, M.D. de l'université de Florence et Ayalew Tefferi, M.D., un hématologue chez la Mayo Clinic.

La « myélofibrose est un type rare de leucémie myéloïde chronique qui perturbe la production normale du fuselage des globules sanguins, » dit M. Tefferi. « Avant cette étude, le modèle prévisionnel le plus complet pour des résultats dans la myélofibrose, en grande partie des variables cliniques utilisées, telles que l'âge, le taux de hémoglobine, les sympt40mes, le compte de globule blanc et le pourcentage des cellules immatures dans le sang périphérique. »

M. Tefferi dit que lui et ses collègues ont comporté les tests génétiques neufs dans le modèle pour des mutations géniques comprenant JAK2, CALR, et MPL, qui sont connus pour piloter la myélofibrose. Il dit que le modèle neuf détermine également la présence ou l'absence des mutations à haut risque telles qu'ASXL1 et SRSF2. « Notre modèle est également seul du fait nous l'avons développé pour les patients qui sont âge 70 ans ou plus jeune qui peuvent encore être des candidats pour qu'une greffe de cellule souche traite leur maladie, » M. Tefferi dit.

Les chercheurs ont étudié 805 patients présentant la myélofibrose primaire qui étaient de 70 ans ou plus jeunes. Des patients ont été recrutés des centres multiples en Italie et de la Mayo Clinic au Minnesota. Les groupes d'Italien et du Minnesota ont formé deux cohortes indépendantes de apprendre et de validation. « Nous avons été étonnés par la façon dont assimilé les modèles prévisionnels exécutés dans deux bases de données patientes complet indépendantes, » M. Tefferi dit.

M. Tefferi dit que l'information génétique de plus en plus est employée comme biomarqueur pronostique dans les patients présentant la myélofibrose primaire et il anticipe l'utilisation potentielle d'une telle approche avec des caractéristiques cliniques, cytogénétiques et mutationnelles appropriées pour d'autres cancers hématologiques et non-hématologiques.