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Modelo genético novo identificado para resultados de predição nos pacientes com myelofibrosis preliminar

Um grupo de investigador da clínica de Mayo e os centros de pesquisa académicos múltiplos em Itália identificaram um modelo genético para resultados de predição nos pacientes com myelofibrosis preliminar que são 70 anos ou mais novos e candidatos para que a transplantação da célula estaminal trate sua doença. Os resultados do grupo foram apresentados hoje na 59th sociedade americana da reunião anual da hematologia em Atlanta pelos autores principais Alessandro Vannucchi, M.D. da universidade de Florença e Ayalew Tefferi, M.D., um hematologist na clínica de Mayo.

O “Myelofibrosis é um tipo raro de leucemia crônica que interrompe a produção normal do corpo de glóbulos,” diz o Dr. Tefferi. “Antes deste estudo, do modelo com carácter de previsão o mais detalhado para resultados no myelofibrosis, na maior parte das variáveis clínicas utilizadas, tais como a idade, o nível da hemoglobina, os sintomas, a contagem de glóbulo branco e a porcentagem de pilhas imaturas no sangue periférico.”

O Dr. Tefferi diz que e seus colegas incorporaram testes genéticos novos no modelo para as mutações genéticas que incluem JAK2, CALR, e MPL, que são sabidos para conduzir o myelofibrosis. Diz que o modelo novo igualmente testa para a presença ou a ausência de mutações de alto risco tais como ASXL1 e SRSF2. “Nosso modelo é igualmente original que nós o desenvolvemos para os pacientes que são idade 70 anos ou mais novo quem podem ainda ser candidatos para que uma transplantação da célula estaminal trate sua doença,” o Dr. Tefferi diz.

Os pesquisadores estudaram 805 pacientes com myelofibrosis preliminar que eram 70 anos de idade ou mais novos. Os pacientes foram recrutados dos centros múltiplos em Itália e da clínica de Mayo em Minnesota. Os grupos do italiano e do Minnesota formaram duas coortes independentes da aprendizagem e da validação. “Nós fomos surpreendidos por como similar os modelos com carácter de previsão executados em duas bases de dados pacientes completamente separadas,” o Dr. Tefferi diz.

O Dr. Tefferi diz que a informação genética está sendo usada cada vez mais como um biomarker prognóstico nos pacientes com myelofibrosis preliminar e antecipa o uso potencial de tal aproximação junto com dados clínicos, citogénicos e mutational relevantes para outros cancros hematológicos e não-hematológicos.