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Nuevo modelo genético determinado para los resultados que predicen en pacientes con myelofibrosis primario

Un grupo de investigadores de la clínica de Mayo y los centros de investigación académicos múltiples en Italia han determinado un modelo genético para los resultados que predecían en los pacientes con myelofibrosis primario que son 70 años o más jovenes y candidatos al trasplante de la célula madre para tratar su enfermedad. Las conclusión del grupo fueron presentadas hoy en la 59.a sociedad americana de la reunión anual de la hematología en Atlanta por los autores importantes Alessandro Vannucchi, M.D. de la universidad de Florencia y Ayalew Tefferi, M.D., hematólogo en la clínica de Mayo.

El “Myelofibrosis es un tipo raro de leucemia crónica que rompa la producción normal de la carrocería de glóbulos,” dice al Dr. Tefferi. “Antes de este estudio, del modelo profético más completo para los resultados en myelofibrosis, sobre todo de variables clínicas utilizadas, tales como edad, nivel de la hemoglobina, síntomas, cuenta de glóbulo blanco y el porcentaje de células no maduras en la sangre periférica.”

El Dr. Tefferi dice que él y sus colegas incorporaron nuevas pruebas genéticas en el modelo para las mutaciones de gen incluyendo JAK2, CALR, y el MPL, que se saben para impulsar myelofibrosis. Él dice que el modelo nuevo también prueba para la presencia o la ausencia de mutaciones de alto riesgo tales como ASXL1 y SRSF2. “Nuestro modelo es también único en que lo desarrollamos para los pacientes que son edad 70 años o más joven quién pueden todavía ser candidatos a un trasplante de la célula madre para tratar su enfermedad,” el Dr. Tefferi dice.

Los investigadores estudiaron a 805 pacientes con myelofibrosis primario que eran 70 años de edad o más jovenes. Reclutaron a los pacientes de centros múltiples en Italia y de la clínica de Mayo en Minnesota. Los grupos del italiano y de Minnesota formaron dos cohortes independientes del aprendizaje y de la validación. “Nos sorprendimos cómo es similar los modelos proféticos realizados en dos bases de datos pacientes totalmente separadas,” el Dr. Tefferi dice.

El Dr. Tefferi dice que la información genética se está utilizando cada vez más como biomarker pronóstico en pacientes con myelofibrosis primario y él anticipa el uso potencial de tal aproximación junto con los datos clínicos, citogenéticos y mutacionales relevantes para otros cánceres hematológicos y no-hematológicos.