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La révision Neuve fournit l'orientation aux médecins qui peuvent traiter des mineurs avec la maladie de garçon de bulle de `'

Une révision neuve fournit l'orientation sur un mortel, mais rare, la maladie qui est potentiellement durcissable si précoce recensé. La maladie de Déficit immunitaire combiné sévère (SCID), connue sous le nom de « la maladie de garçon de bulle » pendant les années 1970, est traitable avec une greffe de cellule souche, la thérapie génique et d'autres demandes de règlement si recensé à la naissance ou peu ensuite.

La révision, publiée dans CMAJ (Tourillon Médical Canadien d'Association), est des pédiatres visés, des médecins de famille et d'autres médecins qui peuvent traiter des nouveaux-nés, y compris ceux qui semblent en bonne santé à la naissance mais commence à devenir sévère, des infections répétées exigeant des visites de service des urgences.

Le taux de mortalité pour la maladie de déficit immunitaire combiné sévère est au moins 30%, avec l'infection entraînant 60% de morts dans les mineurs.

Ontario était la première juridiction au Canada pour offrir l'examen critique pour la maladie de déficit immunitaire combiné sévère en 2013 en tant qu'élément de l'essai de piqûre de talon réalisé peu après la naissance. L'Examen Critique a été augmenté aux provinces Maritimes et sera mis en application dans plusieurs autres provinces.

« Cette révision avise les médecins qui peuvent traiter des nouveaux-nés dans leur pratique (par exemple, médecins de famille, obstétriciens, pédiatres) sur la façon dont approcher des patients et les familles d'avocat-conseil qui sont confrontées à un écran anormal, » écrit M. Stuart Turvey, un professeur avec le Service de Pédiatrie d'UBC et un chercheur, BC l'Hôpital pour Enfants, Vancouver, BC, avec des co-auteurs.

La révision comprend des caractéristiques techniques pour observer pour dans des nouveaux-nés avec des maladies répétées, l'information sur l'examen critique et le diagnostic, et des demandes de règlement pour la maladie, ainsi que l'élan et le soutien des parents des bébés qui peuvent recevoir un écran positif, y compris des faux positifs.

« L'opportunité de recenser le déficit immunitaire combiné sévère précoce dans la durée de vie a des résultats transformés pour ceci état autrement mortel. L'Introduction de cette analyse dans des programmes de dépistage nouveau-nés dans l'ensemble du Canada a le potentiel de sauver des durées de vie et éviter la souffrance des patients et des familles affectés par cette condition, » les auteurs concluent.

Source : http://www.cmaj.ca/