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Il Nuovo esame fornisce l'orientamento a medici che possono curare gli infanti con la malattia del ragazzo della bolla del `'

Un nuovo esame fornisce l'orientamento su un micidiale, ma raro, malattia che è potenzialmente curabile se identificata presto. Malattia combinata Severa di immunodeficienza (SCID), conosciuta come “la malattia del ragazzo della bolla„ negli anni 70, è trattabile con un trapianto della cellula staminale, una terapia genica ed altri trattamenti se identificato alla nascita o presto dopo.

L'esame, pubblicato in CMAJ (Giornale Medico Canadese di Associazione), è pediatri puntati su, medici di famiglia ed altri medici che possono curare i neonati, compreso coloro che sembra in buona salute alla nascita ma comincia ad ottenere severo, ha ripetuto le infezioni che richiedono le visite del pronto soccorso.

Il tasso di mortalità per la malattia combinata severa di immunodeficienza è almeno 30%, con l'infezione che causa 60% delle morti negli infanti.

Ontario era la prima giurisdizione nel Canada per offrire la selezione per la malattia combinata severa di immunodeficienza nel 2013 come componente della prova della puntura del tallone eseguita presto dopo la nascita. La Selezione è stata ampliata alle province Marittime e sarà applicata in parecchie altre province.

“Questo esame informa i medici che possono curare i neonati nella loro pratica (per esempio, medici di famiglia, ostetrici, pediatri) su come avvicinarsi ai pazienti e famiglie del consulente legale che sono affrontate ad uno schermo anormale,„ scrive il Dott. Stuart Turvey, il professor con il Dipartimento di UBC della Pediatria e un ricercatore, BC l'Ospedale Pediatrico, Vancouver, BC, con i co-author.

L'esame comprende le funzionalità per guardare per nei neonati con le malattie ripetute, informazioni su selezione e diagnosi ed i trattamenti per la malattia come pure l'approccio ed il contributo ai genitori dei bambini che possono ricevere uno schermo positivo, compreso i falsi positivi.

“L'opportunità di identificare l'immunodeficienza combinata severa presto nella vita ha trasformato i risultati per questa stato altrimenti interno. Introducendo questa analisi nei programmi di 'screening'neonati in tutto il Canada ha il potenziale di salvare le vite ed impedire la sofferenza dei pazienti e delle famiglie influenzati da questa circostanza,„ gli autori concludono.

Sorgente: http://www.cmaj.ca/