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A revisão Nova fornece a orientação aos doutores que podem tratar infantes com a doença do menino da bolha do `'

Uma revisão nova fornece a orientação em um mortal, mas raro, a doença que é potencial curável se identificada cedo. Doença combinada Severa da imunodeficiência (SCID), conhecida porque da “a doença do menino bolha” nos anos 70, é tratável com uma transplantação da célula estaminal, terapia genética e outros tratamentos se identificado no nascimento ou logo em seguida.

A revisão, publicada em CMAJ (Jornal Médico Canadense da Associação), é os pediatras visados, os médicos de família e os outros doutores que podem tratar neonatos, incluindo aqueles que parecem saudáveis no nascimento mas começa a obter infecções severas, repetidas que exigem visitas do departamento de emergência.

A taxa de mortalidade para a doença combinada severa da imunodeficiência é pelo menos 30%, com a infecção que causa 60% das mortes nos infantes.

Ontário era a primeira jurisdição em Canadá para oferecer a selecção para a doença combinada severa da imunodeficiência em 2013 como parte do teste da picada do salto executado logo após o nascimento. A Selecção foi expandida às províncias Marítimas e será executada em diversas outras províncias.

“Esta revisão informa os médicos que podem tratar neonatos em sua prática (por exemplo, médicos de família, ginecologista, pediatras) em como aproximar pacientes e as famílias do conselho que são enfrentadas com uma tela anormal,” escreve o Dr. Stuart Turvey, um professor com o Departamento de UBC da Pediatria e um investigador, BC o Hospital de Crianças, Vancôver, BC, com co-autores.

A revisão inclui características para olhar para em neonatos com doenças repetidas, informação na selecção e o diagnóstico, e tratamentos para a doença, assim como a aproximação e o apoio para os pais dos bebês que podem receber uma tela positiva, incluindo falsos positivos.

“A oportunidade de identificar a imunodeficiência combinada severa cedo na vida transformou resultados para esta condição de outra maneira fatal. Introduzir este ensaio em programas de selecção recém-nascidos durante todo Canadá tem o potencial salvar vidas e para impedir o sofrimento dos pacientes e das famílias afetados por esta circunstância,” os autores concluem.

Source: http://www.cmaj.ca/