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La FDA reconnaît la thérapie génique neuve visant la forme rare de la perte de vision héritée

Les États-Unis Food and Drug Administration ont aujourd'hui reconnu Luxturna (neparvovec-rzyl de voretigene), une thérapie génique neuve, pour soigner des enfants et des patients adultes avec une forme héritée de la perte de vision qui peut avoir comme conséquence la cécité. Luxturna est la première thérapie génique directement administrée reconnue aux États-Unis qui vise une maladie provoquée par des mutations dans un gène spécifique.

« Marques d'homologation d'aujourd'hui une autre première dans le domaine de la thérapie génique - ; les deux dans la façon dont les travaux de traitement et en augmentant l'utilisation de la thérapie génique au delà de la demande de règlement du cancer à la demande de règlement de la perte de vision - ; et cette étape renforce le potentiel de cette approche de découverte en traitant un large éventail de maladies provocantes. Le point culminant des décennies de la recherche a eu comme conséquence trois approbations de thérapie génique cette année pour des patients présentant sérieux et des maladies rares. Je crois que la thérapie génique deviendra un soutien principal dans le traitement, et peut-être corrigeant, plusieurs de nos maladies plus dévastatrices et plus insurmontables, » a dit commissaire Scott Gottlieb, M.D. de FDA « nous sommes à un tournant quand il s'agit de cette forme nouvelle du traitement et à la FDA, nous sommes concentrés sur déterminer le bon cadre de police pour capitaliser de cette ouverture scientifique. L'année prochaine, nous commencerons à publier une suite des documents d'orientation spécifiques à la maladie sur le développement des produits de thérapie génique spécifiques pour présenter des paramètres modernes et plus efficaces - ; y compris des mesures cliniques neuves - ; pour le bilan et l'examen de la thérapie génique pour différentes maladies prioritaires où la plate-forme est visée. »

Luxturna est approuvé pour la demande de règlement des patients présentant la dystrophie rétinienne RPE65 mutation-associée biallelic confirmée que cela mène à la perte de vision et peut entraîner la cécité complète dans certains patients.

Les dystrophies rétiniennes héréditaires sont un groupe grand de troubles rétiniens génétiques qui sont associés au dysfonctionnement visuel graduel et sont provoqués par des mutations dans des n'importe quels de plus de 220 gènes différents. La dystrophie rétinienne mutation-associée de Biallelic RPE65 affecte approximativement 1.000 à 2.000 patients dans les transporteurs de mutation des États-Unis Biallelic ont une mutation (pas forcément la même mutation) dans les deux copies d'un gène particulier (une mutation paternelle et maternelle). Le gène RPE65 fournit des directives pour préparer une enzyme (une protéine qui facilite des réactions chimiques) qui est essentiel pour la visibilité normale. Les mutations dans le gène RPE65 mènent aux niveaux réduits ou absents de l'activité RPE65, bloquant le cycle visuel et ayant pour résultat la visibilité nuie. Les personnes avec la dystrophie rétinienne RPE65 mutation-associée biallelic remarquent la détérioration graduelle de la visibilité au fil du temps. Cette perte de visibilité, souvent pendant l'enfance ou l'adolescence, progresse éventuel pour compléter la cécité.

Luxturna fonctionne à côté de fournir une copie normale du gène RPE65 directement aux cellules rétiniennes. Ces cellules rétiniennes produisent alors la protéine normale cette lumière de convertis à un signe électrique dans la rétine de remettre la perte de vision du patient. Luxturna emploie un virus adeno-associé naturel, qui a été modifié utilisant des techniques d'ADN recombinant, comme véhicule pour livrer le gène normal de l'être humain RPE65 aux cellules rétiniennes à la visibilité de restauration.

« L'approbation de Luxturna autre ouvre la trappe au potentiel des thérapies géniques, » a dit les repères de Peter, M.D., Ph.D., directeur du centre de FDA pour le bilan de Biologics et la recherche (CBER). Les « patients présentant la dystrophie rétinienne RPE65 mutation-associée biallelic ont maintenant une occasion pour la visibilité améliorée, où peu d'espoir a précédemment existé. »

Luxturna devrait être donné seulement aux patients qui ont les cellules rétiniennes viables comme déterminées par les médecins de traitement. La demande de règlement avec Luxturna doit être faite séparé dans chaque oeil des jours indépendants, avec au moins six jours entre les opérations. Elle est administrée par la voie de l'injection sous-rétinienne par un chirurgien expérimenté en exécutant la chirurgie intraoculaire. Des patients devraient être soignés avec un programme court de prednisone orale pour limiter la réaction immunitaire potentielle à Luxturna.

La sécurité et l'efficacité de Luxturna ont été déterminées dans un programme de développement clinique avec un total de 41 patients entre les âges de 4 et 44 ans. Tous les participants avaient confirmé les mutations RPE65 biallelic. La preuve primaire de l'efficacité de Luxturna a été basée sur une étude de la phase 3 avec 31 participants en mesurant le changement de la ligne zéro à un an de la capacité d'un sujet de diriger un parcours de combattant aux niveaux lumineux variés. Le groupe de patients qui ont reçu Luxturna a expliqué des importantes améliorations dans leur capacité de compléter le parcours de combattant aux niveaux de faible luminosité par rapport au groupe témoin.

Les effets indésirables les plus courants de la demande de règlement avec Luxturna ont compris l'inflammation d'oeil (hyperémie conjonctivale), la cataracte, la pression intraoculaire accrue et la déchirure rétinienne.

La FDA a accordé à ces nominations de traitement de révision et de découverte prioritaire d'application. Luxturna a également reçu la nomination orpheline de médicament, qui fournit des incitations pour soutenir et encourager le développement des médicaments pour des maladies rares.

Le parraineur reçoit un bon pédiatrique rare de révision prioritaire de la maladie dans le cadre d'un programme destiné pour encourager le développement des médicaments neufs et du biologics pour la prévention et la demande de règlement des maladies pédiatriques rares. Un bon peut être racheté par un parraineur à une date ultérieure pour recevoir l'examen prioritaire d'une demande suivante de vente de produit différent. C'est le 13ème bon pédiatrique rare de révision prioritaire de la maladie publié par la FDA puisque le programme a commencé.

Pour évaluer davantage la sécurité à long terme, le constructeur planification pour entreprendre une étude d'observation de goujon-mercatique faisant participer des patients soignés avec Luxturna.

La FDA a accordé à l'approbation de Luxturna à Spark Therapeutics Inc.