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El FDA aprueba la nueva terapia génica que apunta la forma rara de la baja heredada de la visión

Los E.E.U.U. Food and Drug Administration aprobaron hoy Luxturna (neparvovec-rzyl del voretigene), una nueva terapia génica, para tratar niños y a pacientes adultos con una forma heredada de la baja de la visión que puede dar lugar a ceguera. Luxturna es la primera terapia génica directamente administrada aprobada en los E.E.U.U. que apuntan una enfermedad causada por mutaciones en un gen específico.

“Marcas de aprobación de hoy otro primeras en el campo de la terapia génica -; ambos en cómo los trabajos de la terapia y en desplegar el uso de la terapia génica más allá del tratamiento del cáncer al tratamiento de la baja de la visión -; y esta piedra miliaria refuerza el potencial de esta aproximación de la ruptura en tratar una amplia gama de enfermedades desafiadoras. La culminación de décadas de investigación ha dado lugar a tres aprobaciones de la terapia génica este año para los pacientes con enfermedades serias y raras. Creo que la terapia génica se convertirá en un apoyo principal en tratar, y quizá curando, muchas de nuestras enfermedades más devastadoras y más insuperables,” dijo a comisión Scott Gottlieb, M.D. del FDA “estamos en un momento crucial cuando se trata de esta forma nueva de la terapia y en el FDA, nos centran en el establecimiento del marco de plan de acción correcto para capitalizar en este orificio científico. El próximo año, comenzaremos a publicar una habitación de los documentos enfermedad-específicos de la dirección en el revelado de los productos específicos de la terapia génica para presentar parámetros modernos y más eficientes -; incluyendo nuevas dimensiones clínicas -; para la evaluación y la revista de la terapia génica para diversas enfermedades prioritarias donde se está apuntando la plataforma.”

Luxturna es aprobado para el tratamiento de pacientes con la distrofia retiniana mutación-asociada biallelic confirmada RPE65 que ése lleva a la baja de la visión y que puede causar ceguera completa en ciertos pacientes.

Los dystrophies retinianos hereditarios son un grupo amplio de los desordenes retinianos genéticos que se asocian a la disfunción visual progresiva y son causados por mutaciones en de más de 220 diversos genes. La distrofia retiniana mutación-asociada de Biallelic RPE65 afecta a aproximadamente 1.000 a 2.000 pacientes en las ondas portadoras de la mutación de los E.E.U.U. Biallelic tiene una mutación (no no necesariamente la misma mutación) en ambas copias de un gen determinado (una mutación paternal y maternal). El gen RPE65 ofrece las instrucciones para hacer una enzima (una proteína que facilita reacciones químicas) que es esencial para la visión normal. Las mutaciones en el gen RPE65 llevan a los niveles reducidos o ausentes de la actividad RPE65, cegando el ciclo visual y dando por resultado la visión empeorada. Los individuos con la distrofia retiniana mutación-asociada biallelic RPE65 experimentan el deterioro progresivo de la visión en un cierto plazo. Esta baja de la visión, a menudo durante niñez o adolescencia, progresa final para terminar ceguera.

Luxturna trabaja entregando una copia normal del gen RPE65 directamente a las células retinianas. Estas células retinianas entonces producen la proteína normal esa luz de convertidos a una señal eléctrica en la retina de restablecer la baja de la visión del paciente. Luxturna utiliza un virus adeno-asociado natural, que se ha modificado usando técnicas de la DNA recombinante, como vehículo para entregar el gen normal del ser humano RPE65 a las células retinianas a la visión del restore.

“La aprobación de Luxturna más futura abre la puerta en el potencial de terapias génicas,” dijo las marcas de Peter, M.D., Ph.D., director del centro del FDA para la evaluación y la investigación (CBER) del Biologics. Los “pacientes con la distrofia retiniana mutación-asociada biallelic RPE65 ahora tienen una ocasión para la visión perfeccionada, donde existió poca esperanza previamente.”

Luxturna se debe dar solamente a los pacientes que tienen células retinianas viables según lo determinado por los médicos que tratan. El tratamiento con Luxturna se debe hacer por separado en cada aro en días separados, con por lo menos seis días entre los procedimientos quirúrgicos. Es administrado vía la inyección subretinal por un cirujano experimentado en la ejecución de cirugía intraocular. Los pacientes deben ser tratados con un curso corto de la prednisona oral para limitar la reacción inmune potencial a Luxturna.

El seguro y la eficacia de Luxturna fueron establecidos en un programa de revelado clínico con un total de 41 pacientes entre las edades de 4 y 44 años. Todos los participantes habían confirmado las mutaciones biallelic RPE65. Las pruebas primarias de la eficacia de Luxturna fueron basadas en un estudio de la fase 3 con 31 participantes midiendo el cambio de la línea de fondo a un año en la capacidad de un tema de navegar una carrera de obstáculos en los diversos niveles de luminosidad. El grupo de los pacientes que recibieron a Luxturna demostró mejorías importantes en su capacidad de terminar la carrera de obstáculos en los niveles de luminosidad inferiores con respecto al grupo de mando.

Las reacciones adversas mas comunes del tratamiento con Luxturna incluyeron la rojez del aro (hiperemia conjuntival), la catarata, la presión intraocular creciente y el desgarro retiniano.

El FDA concedió estas designaciones de la terapia de la revista y de la ruptura de la prioridad del uso. Luxturna también recibió la designación huérfana de la droga, que ofrece incentivos para ayudar y para animar al revelado de las drogas para las enfermedades raras.

El patrocinador está recibiendo un comprobante pediátrico raro de la revista de la prioridad de la enfermedad bajo programa previsto para animar el revelado de nuevas drogas y del biologics para la prevención y el tratamiento de enfermedades pediátricas raras. Un comprobante se puede redimir por un patrocinador más adelante para recibir revista de la prioridad de un uso subsiguiente del márketing para un diverso producto. Éste es el décimotercero comprobante pediátrico raro de la revista de la prioridad de la enfermedad publicado por el FDA puesto que el programa comenzó.

Para evaluar más lejos el seguro a largo plazo, el fabricante proyecta conducto un estudio de observación posterior a la comercialización que implica a los pacientes tratados con Luxturna.

El FDA concedió la aprobación de Luxturna a Spark Therapeutics Inc.