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Les chercheurs d'UCLA indiquent la réversibilité de l'ataxie de Friedreich dans des modèles de souris

Chez les enfants et des adultes avec l'ataxie de Friedreich, une maladie héritée qui endommage le système nerveux, une perte de coordination progresse type à la faiblesse musculaire et peut concerner la visibilité, le diabète, et d'autres problèmes au cours de plusieurs années. Jusqu'ici, l'imitation de ces sympt40mes et étape progressive chez les souris pour des études de recherches a été difficile.

Les chercheurs d'UCLA, après avoir développé un modèle de souris de l'ataxie de Friedreich qui montre des sympt40mes assimilés aux patients, ont constaté que beaucoup de symptômes précoces de la maladie sont complet réversibles quand l'anomalie génétique liée à l'ataxie est renversée. Les découvertes neuves, qui doivent toujours être reproduites chez l'homme, apparaissent dans l'eLife de tourillon.

« Remarquablement, la majeure partie du dysfonctionnement que nous voyions chez les souris était réversible même après que les souris ont montré le dysfonctionnement neurologique considérable, » a dit le M. Daniel Geschwind, Gordon et la présidence discernée par MacDonald de la Virginie en génétique humaine, un professeur d'UCLA de la neurologie et de la psychiatrie, et auteur supérieur des travaux récents. « Nous avons été très étonnés par le point auquel les souris se sont améliorées puisque nous avions supposé que ce degré de dysfonctionnement comportemental serait dû à la perte de cellules »

L'ataxie de Friedreich peut commencer entraînant des sympt40mes dans l'enfance ou l'âge adulte tôt. Elle entraîne une perte de coordination, ou la « ataxie, » qui incite des patients à trébucher et décaler, entre d'autres symptômes précoces. La maladie est connue pour être provoquée par une mutation génétique dans le gène FXN. La mutation mène aux niveaux réduits de la protéine codée par FXN, frataxin appelé. Tandis que les médecins peuvent manager quelques sympt40mes spécifiques, il n'y a aucun traitement actuel.

« Le manque de demandes de règlement pour l'ataxie de Friedreich a été frustrant pour on et a été, en partie, dû au manque de bons modèles animaux de la maladie, » a dit Geschwind. « Il y avait réellement un besoin d'un modèle de souris d'aider des chercheurs à déterminer les conséquences de la réduction de corps entier de frataxin. »

Dans les travaux récents, Geschwind et collègues ont développé une souris chez laquelle le gène de FXN peut être bloqué par une boucle d'ARN qui est réglée par un antibiotique. Des niveaux plus élevés de l'antibiotique mènent à plus d'obstruction du gène, et pour cette raison des niveaux plus bas de protéine de frataxin. Ce système a permis aux chercheurs d'avoir le contrôle serré des niveaux de frataxin durant toute la durée d'une souris, laissant les souris se développer normalement pendant trois mois avant d'administrer l'antibiotique pour décliner des niveaux de frataxin.

Après 12 semaines avec les niveaux bas de frataxin, l'étude trouvée, souris ont des sympt40mes assimilés à ceux vus chez l'homme avec la maladie, y compris la perte de poids, l'ataxie, la marche nuie, les arrières voûtées, et la force musculaire réduite. Quand les chercheurs ont cessé de donner des antibiotiques aux souris malades, laissant le frataxin les niveaux reviennent à la normale, la plupart des sympt40mes ont disparu.

Les découvertes d'étude proposent que « bien un morceau du dysfonctionnement qui est vu dans les patients, pendant les années premières de la maladie, représente le dysfonctionnement neuronal réversible plutôt que la mort cellulaire et la perte de neurones, » ont dit Geschwind.

Les chercheurs avaient l'habitude également le modèle de souris pour étudier que d'autres gènes et protéines sont immédiatement affecté par des réductions de frataxin, aidant la remarque que la voie vers le médicament neuf vise. Ils espèrent continuer cette ligne de travail, étudiant les modifications biologiques qui se produisent conjointement avec l'ataxie de Friedrich. Ils rendent également ce modèle procurable pour les laboratoires scolaires et commerciaux qui poursuivent déjà les médicaments qui visent à augmenter des niveaux de frataxin dans les patients humains. Dans ces cas, le modèle neuf de souris peut être employé pour vérifier l'efficacité des médicaments.

« Allant vers l'avant, ce modèle fournit une avenue potentielle neuve importante pour le développement thérapeutique, » a dit Geschwind.