Zet Sinai studie op aan het licht brengt potentieel verband tussen Crohn en Parkinson in Joodse bevolking

Zet Sinai Onderzoekers op net hebben ontdekt dat de patiënten in de Ashkenazi Joodse bevolking met Crohn ziekte (chronische ontstekings van het spijsverteringssysteem) eerder zullen de LRRK2 genverandering dragen. Dit gen is de belangrijkste genetische oorzaak van Ziekte van Parkinson, die een bewegingswanorde is. De bevindingen van de studie, die in 10 Januari, de kwestie van 2018 worden gepubliceerd van de Vertalende Geneeskunde van de Wetenschap, en die op de dekking worden gekenmerkt, konden artsen beter helpen Crohn ziekte begrijpen, specifiek bepalen wie in gevaar is, en ontwikkelen nieuwe drugs voor behandeling en/of preventie door dit specifieke gen te richten.

De „Crohn ziekte is een complexe wanorde met veelvoudige genen en de milieufactoren in kwestie, die disproportionally individuen van Ashkenazi Joods voorgeslacht beïnvloedt,“ verklaarden hoofdonderzoeker Inga Peter, Professor van Genetica en Wetenschappen Genomic op de School Icahn van Geneeskunde bij Onderstel Sinai in de Stad van New York. De „aanwezigheid van gedeelde veranderingen LRRK2 in patiënten met Crohn ziekte en Ziekte van Parkinson verstrekt geraffineerd inzicht in ziektemechanismen en kan belangrijke implicaties voor de behandeling van deze twee niet verwante ziekten schijnbaar hebben.“

Dr. Peter en een team van Sinai van het Onderstel Onderzoekers gebruikten internationale gegevens van het laatste decennium tot het heden om het voorkomen van 230.000 het coderen genetische veranderingen in het menselijke genoom van 2.066 patiënten met Crohn ziekte te analyseren en vergeleken hen bij 3.633 mensen zonder de wanorde. Allen waren van Ashkenazi Joodse afdaling. Zij identificeerden veranderingen in het gen LRRK2 die vaker in Crohn ziektegevallen in vergelijking tot onaangetaste individuen worden gevonden. Toen zij een verband tussen Crohn en de LRRK2 genveranderingen ontdekten gingen zij verder beoordelen mogelijke genetisch tussen Crohn en Parkinson verbindt. Het team bekeek toen een veel grotere steekproef van 24.570 mensen met inbegrip van patiënten met Crohn, Parkinson, en geen ziekte bij allen (elke groep bestond uit Joodse en niet Joodse onderwerpen).

De studie vond twee veranderingen van het gen LRRK2 in Crohn ziektepatiënten. Één van hen (geroepen de risicoverandering) was gemeenschappelijker in patiënten met Crohn, terwijl andere (de beschermende verandering) meer overwegend was in patiënten zonder de ziekte. Meeste Crohn de ziektepatiënten die de risicoverandering droegen ontwikkelden de ziekte gemiddeld zes jaar vroeger dan zij die deze verandering niet droegen. Het onderzoek toont ook aan dat meer Crohn de patiënten met de risicoverandering de ziekte in de dunne darm ontwikkelden, in vergelijking met die zonder de verandering. Als de ziekte in de dunne darm begint, wordt het moeilijker te leiden en leidt vaak tot complicaties en chirurgie. Het is belangrijk om op te merken dat het effect van deze veranderingen in Ashkenazi Joodse bevolking en niet Joodse bevolking werd waargenomen.

„Natuurlijk bepalend de biologie van - voorkomen van beschermende veranderingen is vrij belangrijk, omdat zij gewenste resultaten voor potentieel nieuwe therapie bepalen,“ verklaarde de medeauteur Judy H. Cho, M.D., Directeur van het Centrum van Sanford Grossman voor IntegratieStudies in Crohn ziekte, en Charles F. Bronfman Institute van de studie voor Gepersonaliseerde Geneeskunde op de School Icahn van Geneeskunde bij Onderstel Sinai.

„Het identificeren van genetische veranderingen verbonden aan ziekterisico is een efficiënte manier ziektemechanismen beter om te begrijpen, individuen te identificeren op risico, en nieuwe drugdoelstellingen te ontwikkelen om de ziekte te behandelen,“ Dr. Peter voegde toe. „Ons onderzoek kan ook helpen individuen identificeren die aan het grootste deel van LRRK2-Geleide therapie ten goede zouden komen, daardoor bijdragend tot het gebied van gepersonaliseerde geneeskunde.“

Bron: http://www.mountsinai.org/

Advertisement