L'étude de mont Sinaï découvre la tige potentielle entre Crohn et Parkinson dans la population juive

Les chercheurs de mont Sinaï ont juste découvert que les patients dans la population juive d'Ashkenazi avec la maladie de Crohn (un inflammatoire continuel de l'appareil digestif) sont pour transporter la mutation génique LRRK2. Ce gène est l'origine génétique principale de la maladie de Parkinson, qui est un trouble des mouvements. Les découvertes de l'étude, publiées dans la question du 10 janvier 2018 du médicament de translation de la Science, et comporté sur le panneau, pourraient aider des médecins mieux à comprendre la maladie de Crohn, déterminer particulièrement qui est en danger, et développer les médicaments neufs pour la demande de règlement et/ou la prévention en visant ce gène spécifique.

La « maladie de Crohn est un trouble complexe avec les familles multigéniques et le chercheur expliqué impliqué Inga Peter, professeur de fil de facteurs environnementaux, qui affecte disproportionnel des personnes de l'ascendance juive d'Ashkenazi, » de génétique et de sciences génomiques à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï à New York City. « La présence des mutations LRRK2 partagées dans les patients présentant la maladie de Crohn et la maladie de Parkinson fournit l'analyse de raffinage dans des mécanismes des maladies et peut avoir des implications importantes pour la demande de règlement de ces deux maladies apparemment indépendantes. »

Le M. Peter et une équipe des chercheurs de mont Sinaï avait l'habitude des caractéristiques internationales de la dernière décennie jusqu'à présent pour analyser le cas de 230.000 mutations génétiques de codage dans le génome humain de 2.066 patients présentant la maladie de Crohn et comparé ils à 3.633 personnes sans trouble. Tous étaient d'origine juive d'Ashkenazi. Ils ont recensé les mutations dans le gène LRRK2 qui plus fréquemment sont trouvées dans des cas de maladie de Crohn par rapport aux personnes inchangées. Quand ils ont découvert une tige entre Crohn et les mutations géniques LRRK2 ils sont allés plus loin évaluer le génétique possible joignent entre Crohn et Parkinson. L'équipe a alors regardé un groupe beaucoup plus grand de 24.570 personnes comprenant des patients avec Crohn, Parkinson, et aucune maladie du tout (chaque sujets juifs et non-Juifs composés par groupe).

L'étude a trouvé deux mutations du gène LRRK2 dans des patients de maladie de Crohn. L'un d'entre eux (appelé la mutation de risque) était plus courant dans les patients avec Crohn, alors que l'autre (la mutation protectrice) était plus répandu dans les patients sans maladie. La plupart des patients de maladie de Crohn qui ont transporté la mutation de risque ont développé la maladie en moyenne six ans de plus tôt que ceux qui n'ont pas transporté cette mutation. La recherche prouve également que les patients de plus de Crohn présentant la mutation de risque ont développé la maladie dans l'intestin grêle, comparé à ceux sans mutation. Si la maladie commence dans l'intestin grêle, il devient plus difficile de manager et mène souvent aux complications et aux cabinets de consultation. Il est important de noter qu'on a observé l'effet de ces mutations en populations juives d'Ashkenazi et populations non-Juives.

La « définition de la biologie des mutations protectrices naturelles est tout à fait importante, parce qu'ils définissent ont désiré des résultats pour des traitements potentiellement neufs, » ont expliqué le co-auteur Judy H. Cho, DM, directeur du centre de Sanford Grossman pour des études intégratrices dans la maladie de Crohn, et Charles F. Bronfman Institute de l'étude pour le médicament personnalisé à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï.

Le « recensement des mutations génétiques liées au risque de maladie est une façon efficace de comprendre mieux des mécanismes des maladies, recenser des personnes à risque, et développer les objectifs nouveaux de médicament pour traiter la maladie, » M. Peter a ajouté. « Notre recherche peut également aider à recenser les personnes qui bénéficieraient la plupart de traitements de LRRK2-directed, contribuant de ce fait à l'inducteur du médicament personnalisé. »

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