Lo studio di monte Sinai scopre il collegamento potenziale fra Crohn e Parkinson in popolazione ebrea

I ricercatori di monte Sinai hanno scoperto appena che i pazienti nella popolazione ebrea di Ashkenazi con il morbo di Crohn (un infiammatorio cronico dell'apparato digerente) sono più probabili portare la mutazione genetica LRRK2. Questo gene è la causa genetica principale della malattia del Parkinson, che è un disordine di movimento. I risultati dello studio, pubblicati nell'emissione del 10 gennaio 2018 della medicina di traduzione di scienza e descritti sul coperchio, potrebbero aiutare meglio medici a capire il morbo di Crohn, determinare specificamente chi è al rischio e sviluppare le nuove droghe per il trattamento e/o la prevenzione mirando a questo gene specifico.

“Il morbo di Crohn è un disordine complesso con i geni multipli ed il ricercatore spiegato interessato Inga Peter, professore del cavo di fattori ambientali, che sproporzionato pregiudica le persone dell'ascendenza ebrea di Ashkenazi,„ della genetica e delle scienze genomiche alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai in New York. “La presenza di mutazioni comuni LRRK2 in pazienti con il morbo di Crohn e la malattia del Parkinson fornisce la comprensione raffinata nei meccanismi di malattia e può avere implicazioni importanti per il trattamento di queste due malattie apparentemente indipendenti.„

Il Dott. Peter e un gruppo dei ricercatori di monte Sinai ha usato i dati internazionali a partire dall'ultima decade finora per analizzare l'avvenimento di 230.000 mutazioni genetiche di codifica nel genoma umano di 2.066 pazienti con il morbo di Crohn e li ha confrontati a 3,633 persone senza il disordine. Tutti erano della discesa ebrea di Ashkenazi. Hanno identificato le mutazioni nel gene LRRK2 che sono trovate più frequentemente nei casi del morbo di Crohn rispetto alle persone inalterate. Quando hanno scoperto un collegamento fra Crohn e le mutazioni genetiche LRRK2 sono andato più avanti valutare il genetico possibile si collegano fra Crohn e Parkinson. Il gruppo poi ha esaminato un campione molto più grande di 24,570 persone compreso i pazienti con Crohn, Parkinson e nessuna malattia affatto (ogni oggetti ebrei e non Ebrei consistiti di gruppo).

Lo studio ha trovato due mutazioni del gene LRRK2 nei pazienti del morbo di Crohn. Un di loro (chiamato la mutazione di rischio) era più comuni in pazienti con Crohn, mentre l'altro (la mutazione protettiva) era più prevalente in pazienti senza la malattia. La maggior parte dei pazienti del morbo di Crohn che hanno portato la mutazione di rischio hanno sviluppato in media la malattia più in anticipo sei anni di coloro che non ha portato questa mutazione. La ricerca egualmente indica che i pazienti di più Crohn con la mutazione di rischio hanno sviluppato la malattia nell'intestino tenue, confrontato a quelli senza la mutazione. Se la malattia comincia nell'intestino tenue, diventa più difficile da gestire e spesso piombo alle complicazioni ed agli ambulatori. È importante notare che l'effetto di queste mutazioni è stato osservato nelle popolazioni ebree di Ashkenazi ed in popolazioni non Ebree.

“Definire la biologia delle mutazioni protettive naturali è abbastanza importante, perché definiscono hanno desiderato i risultati per le terapie potenzialmente nuove,„ hanno spiegato il co-author Judy H. Cho, MD, Direttore del centro di Sanford Grossman per gli studi integranti nel morbo di Crohn ed il Charles F. Bronfman Institute dello studio per medicina personale alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai.

“Identificare le mutazioni genetiche connesse con il rischio di malattia è un modo efficace di capire meglio i meccanismi di malattia, identificare le persone al rischio e sviluppare gli obiettivi novelli della droga per trattare la malattia,„ il Dott. Peter ha aggiunto. “La nostra ricerca può anche contribuire ad identificare le persone che avvantaggierebbero le la maggior parte delle terapie di LRRK2-directed, quindi contribuenti al campo di medicina personale.„

Sorgente: http://www.mountsinai.org/

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