シナイ山の調査はユダヤ人の人口の Crohn とパーキンソン間の潜在的なリンクの覆いを取ります

シナイ山の研究者はちょうど LRRK2 遺伝子の突然変異を運ぶためにクローン病 (消化系の慢性の炎症性) のアシュケナジのユダヤ人の人口の患者が本当らしいことを検出しました。 この遺伝子は運動障害のパーキンソン病の主要な遺伝の原因です。 科学の翻訳の薬の 1 月 10 日、 2018 問題で出版され、カバーで特色になった調査の調査結果は医者がクローン病を理解するのをよりよく助けだれがとりわけ定め危険な状態にある、この特定の遺伝子を目標とすることによって処置や防止のための新しい薬剤をできますか開発。

「クローン病 disproportionally アシュケナジのユダヤ人の家系の個人に影響を与える多重遺伝子および環境要因の含まれた」は説明された鉛の研究者 Inga ピーターニューヨークシティのシナイ山の Icahn の医科大学院の遺伝学そして Genomic 科学の教授との、複雑な無秩序です。 「クローン病およびパーキンソン病の患者の共用 LRRK2 突然変異の存在病気のメカニズムに精製された洞察力を提供し、これら二つの表面上は無関係な病気の処置のための重大な影響を持つかもしれません」。は

先生ピーターおよびシナイ山の調査官のチームはクローン病の 2,066 人の患者のヒトゲノムの 230,000 のコーディングの遺伝の突然変異の発生を分析するのに最後のディケイドからの国際的なデータを今日に至るまで使用し、 3,633 人と無秩序なしで比較しました。 すべてはアシュケナジのユダヤ人の降下でした。 それらは変化しない個人と比べてクローン病のケースにより頻繁にある LRRK2 遺伝子の突然変異を識別しました。 それらが Crohn と LRRK2 遺伝子の突然変異間のリンクを検出したときに Crohn とパーキンソンの間でリンクします可能な遺伝を査定することを更に行きました。 チームはそれから Crohn、パーキンソンを持つ患者を含む 24,570 人の大いにより大きいサンプルを、および全然病気見ませんでした (各グループはユダヤ人および非ユダヤ人の主題から成っていました)。

調査はクローン病の患者の LRRK2 遺伝子の 2 つの突然変異を見つけました。 それらの 1 つは (危険の突然変異と呼出される) 他は (保護突然変異) 病気なしで患者でより流行したが、 Crohn を持つ患者で共通でした。 危険の突然変異を運んだほとんどのクローン病の患者は病気をこの突然変異を運ばなかった人より早い 6 年平均すると開発しました。 研究はまた危険の突然変異のより多くの Crohn の患者が突然変異なしでそれらと比較された小腸の病気を開発したことを示します。 病気が小腸で開始すれば、管理することは困難になり、頻繁に複雑化および外科の原因となります。 これらの突然変異の効果がアシュケナジのユダヤ人の人口および非ユダヤ人の人口で観察されたことに注意することは重要です。

「自然発生する保護突然変異の生物学を定義することは彼らがシナイ山で Icahn の医科大学院で望んだ可能性としては新しい療法のための結果を」、説明した Judy H. Cho、 MD、ディレクター、およびチャールズ F. Bronfman Institute 個人化された薬のための調査のクローン病の統合的な調査のための Sanford Grossman の中心の共著者を定義するので、かなり重要です。

「病気の危険と関連付けられる遺伝の突然変異を識別することはよりよく病気のメカニズムを、危険な状態の個人を識別するために理解する効果的な方法であり新しい薬剤ターゲットを病気を扱うために開発するため」ピーター先生は付け加えました。 「私達の研究また LRRK2 指示された療法のほとんどに寄与するそれにより個人化された薬のフィールドに貢献している個人の、識別を助けるかもしれません」。は

ソース: http://www.mountsinai.org/

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