시내산 연구 결과는 유태인 인구에 있는 Crohn와 Parkinson 사이 잠재적인 링크를 폭로합니다

시내산 연구원은 지금 막 LRRK2 유전자 돌연변이를 전송하기 위하여 Crohn의 질병 (소화기관의 만성 선동)를 가진 아시케나지 유태인 인구에 있는 환자가 확률이 높다는 것을 발견했습니다. 이 유전자는 운동 장애인 Parkinson의 질병의 중요한 유전 원인입니다. 과학 번역상 약의 1월 10일, 2018 문제점에서 간행되고, 덮개에 특색지어진 연구 결과의 사실 인정은, 닥터가 Crohn의 질병을 이해할 것을 잘 돕고, 누구가 위험한 상태에 있는지 특히 결정하고, 이 특정 유전자를 표적으로 해서 대우 및 또는 예방을 위한 새로운 약을 개발할 수 있었습니다.

"Crohn 질병 disproportionally 아시케나지 유태인 가계의 개별에 영향을 미치는, 다각 유전자와 환경 요인 관련시킨"는 설명한 지도 연구원 Inga 피터 뉴욕시에 있는 시내산에 Icahn 의과 대학에 유전학 그리고 Genomic 과학의 교수와 가진, 복잡한 무질서입니다. "Crohn의 질병과 Parkinson의 질병을 가진 환자에 있는 공동 LRRK2 돌연변이의 존재 질병 기계장치로 세련한 통찰력을 제공하고 이러한 두 종류 겉으로는 비관련 질병의 대우를 위한 중요한 의미가 있을 수 있습니다."는

박사 피터와 시내산 조사자의 팀은 마지막 십년간에서 국제적인 Crohn의 질병을 가진 2,066명의 환자의 인간 게놈에 있는 230,000의 암호로 하는 유전 돌연변이의 발생을 분석하기 위하여 데이터를 오늘날에 이르기까지 이용하고 3,633명의 사람들에 무질서 없이 비교했습니다. 모두는 아시케나지 유태인 하강의 이었습니다. 그(것)들은 꾸밈없는 개별에 비교하여 Crohn의 질병 케이스에서 더 빈번하게 있는 LRRK2 유전자에 있는 돌연변이를 확인했습니다. 그(것)들이 Crohn와 LRRK2 유전자 돌연변이 사이 링크를 발견할 때 Crohn와 Parkinson 사이에서 연결합니다 가능한 유전을 평가하기 위하여 더 멀리 갔습니다. 팀은 그 때 Crohn, Parkinson를 가진 환자를 포함하여 24,570명의 사람들의 매우 더 큰 견본을, 및 전혀 질병 봤습니다 (각 단에 의하여 이루어져 있는 유태인과 비 유태인 주제).

연구 결과는 Crohn의 질병 환자에 있는 LRRK2 유전자의 2개의 돌연변이를 찾아냈습니다. 그들중 하나는 (리스크 돌연변이이라고 부르는) 나머지 사람은 (방어적인 돌연변이) 질병 없이 환자에서 더 널리 퍼졌 그러나, Crohn를 가진 환자에서 일반적이었습니다. 리스크 돌연변이를 전송한 대부분의 Crohn의 질병 환자는 질병을 이 돌연변이를 전송하지 않은 사람들 보다는 초기 6 년 평균 개발했습니다. 연구는 또한 리스크 돌연변이를 가진 추가 Crohn의 환자가 돌연변이 없이 그들과 비교된 소장에 있는 질병을 개발했다는 것을 보여줍니다. 질병이 소장에서 시작하는 경우에, 처리하는 것은 어렵게 되고 합병증과 수술로 수시로 이끌어 냅니다. 이 돌연변이의 효력이 아시케나지 유태인 인구 및 비 유태인 인구에서 관측되었다는 것을 주의하는 것이 중요합니다.

"자연적 사건 방어적인 돌연변이의 생물학을 정의하는 것은 그(것)들이 시내산에 Icahn 의과 대학에 요구했기 잠재적으로 새로운 치료를 위한 결과를," 설명했기 Judy H. Cho, MD, 디렉터, 및 찰리 F. Bronfman Institute 개인화하기 약을 위한 연구 결과의 Crohn의 질병에 있는 통합적인 연구 결과를 위한 Sanford Grossman 센터의 공동 저자를 정의하기 때문에, 확실히 중요합니다.

"질병 리스크와 관련되었던 유전 돌연변이를 확인하는 것은 잘 질병 기계장치를, 위험한 상태 개별을 확인하기 위하여 이해하는 효과적인 방법 이고, 비발한 약 표적을 질병을 취급하기 위하여 개발하기 위하여," 피터 박사는 덧붙였습니다. "우리의 연구 또한 LRRK2 지시한 치료의 대부분을 유익할 그로 인하여 개인화한 약의 야전에 기여해 개별을, 확인하는 것을 도울 수 있습니다."는

근원: http://www.mountsinai.org/

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