Góra Synaj nauka odkrywa potencjału połączenie między Crohn i Parkinson w żydowskiej populaci

Góra Synaj badacze właśnie odkrywali że pacjenci w Ashkenazi żydowskiej populaci z Crohn chorobą są prawdopodobni nieść lrrk2 genu mutację. (chroniczny podżegający trawienny system) Ten gen jest ważnym genetycznym przyczyną Parkinson choroba która jest ruchu nieładem., Nauk znalezienia publikujący w Stycznia 10 zagadnieniu nauki translacyjna medycyna i uwypuklający na pokrywie, 2018, mogli pomagać lekarkom lepiej rozumieć Crohn chorobę, ustalać specyficznie i rozwijać nowych leki dla celować ten odmianowego gen, traktowania and/or zapobiegania. co jest zagrożony,

Crohn choroba jest powikłanym nieładem z wieloskładnikowymi genami i środowiskowych czynników wymagającym" tłumaczonym ołowianym badaczem Inga Peter, profesor genetyka i Genomic nauki przy Icahn szkołą medyczną przy góra synaj w Miasto Nowy Jork. ", który disproportionally wpływa jednostki Ashkenazi żydowski rodowód," "obecność podzielone lrrk2 mutacje w pacjentach z Crohn chorobą i Parkinson chorobą zapewnia dystyngowanego wgląd w choroba mechanizmy i może mieć ważnych następstwa dla traktowania te dwa pozornie niepowiązanej choroby."

Dr. Peter i góra synaj oficery śledczy drużyna używał międzynarodowych dane od ostatniej dekady do teraźniejszości analizować występowanie 230.000 koduje genetycznych mutacj w ludzkim genomu 2.066 pacjentów z Crohn chorobą i porównywał one 3.633 ludzie bez nieładu. Wszystko byli Ashkenazi żydowski spadek. Utożsamiali mutacje które dobrowolnie znajdują w Crohn choroby skrzynkach jak porównany z nienaruszonymi jednostkami. w lrrk2 genie Gdy odkrywali połączenie między Crohn i lrrk2 genu mutacjami pójść dalej oceniać ewentualnego genetycznego połączenie między Crohn i Parkinson. Drużyna wtedy patrzejąca TARGET164_0_ wielka próbka 24.570 ludzi wliczając pacjentów z Crohn i żadny choroba, Parkinson, wcale (each grupa składać się z żydowscy i żydowscy tematy).

Nauka zakłada dwa mutaci lrrk2 gen w Crohn choroby pacjentach. Jeden one był pospolity w pacjentach z Crohn, (dzwoniący ryzyko mutacja) podczas gdy inny był przeważajacy w pacjentach bez choroby. (ochronna mutacja) Najwięcej Crohn choroby pacjentów które nieśli ryzyko mutację rozwijali chorobę na średnia sześć rok wczesnych niż tamto które no nieśli ten mutaci. Badanie także pokazuje że więcej Crohn pacjenci z ryzyko mutacją rozwijali chorobę w małym jelicie, porównującym tamto bez mutaci. Jeżeli choroba zaczyna w małym jelicie, ja zostać trudnym kierować i często prowadzi komplikacje i operacje. Ja jest znacząco zauważać że skutek te mutacje obserwował w Ashkenazi żydowskich populacjach i żydowskich populacjach.

Definiujący biologię naturalnie - zdarzać się ochronne mutacje jest zupełnie znacząco" wyjaśniał nauka współautora Judy h. Cho, MD, dyrektor Sanford Grossman centrum dla Integrative studiów w Crohn chorobie i instytut dla uosobionej medycyny Charles f. Bronfman przy Icahn szkołą medyczną przy góra synaj. ", ponieważ definiują pragnących wyniki dla potencjalnie nowych terapii,"

"utożsamiać genetyczne mutacje kojarzyć z choroby ryzykiem jest skutecznym sposobem lepiej rozumieć choroba mechanizmy, utożsamiać jednostki zagrożone, i rozwijać nowatorskich leków cele taktować chorobę," Dr. Peter dodawał. "nasz badanie może także pomagać utożsamiać jednostki w ten sposób przyczynia się pole uosobiona medycyna które korzystali najwięcej LRRK2-directed terapie."

Źródło: http://www.mountsinai.org/

Advertisement