O estudo do monte Sinai descobre a relação potencial entre Crohn e Parkinson na população judaica

Os pesquisadores do monte Sinai apenas descobriram que os pacientes na população judaica de Ashkenazi com doença de Crohn (um inflamatório crônico do sistema digestivo) são mais prováveis levar a mutação genética LRRK2. Este gene é a causa genética principal da doença de Parkinson, que é uma desordem de movimento. Os resultados do estudo, publicados na introdução do 10 de janeiro de 2018 da medicina Translational da ciência, e caracterizados na tampa, poderiam ajudar doutores melhor a compreender a doença de Crohn, determinar especificamente quem é em risco, e desenvolver drogas novas para o tratamento e/ou a prevenção visando este gene específico.

De “a doença Crohn é uma desordem complexa com genes múltiplos e o pesquisador explicado envolvido Inga Peter do chumbo dos factores ambientais, que afecte desproporcional indivíduos da ascendência judaica de Ashkenazi,”, professor da genética e de ciências Genomic na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai em New York City. “A presença das mutações LRRK2 compartilhadas nos pacientes com doença de Crohn e doença de Parkinson fornece a introspecção refinada em mecanismos da doença e pode ter implicações principais para o tratamento destas duas doenças convenientemente não relacionadas.”

O Dr. Peter e uma equipe de investigador do monte Sinai usou dados internacionais da última década até o presente para analisar a ocorrência de 230.000 mutações genéticas de codificação no genoma humano de 2.066 pacientes com doença de Crohn e comparou-os a 3.633 povos sem a desordem. Todos eram da descida judaica de Ashkenazi. Identificaram as mutações no gene LRRK2 que são encontradas mais freqüentemente em casos da doença de Crohn em relação aos indivíduos não afectados. Quando descobriram uma relação entre Crohn e as mutações genéticas LRRK2 foram mais avaliar o genético possível ligam entre Crohn e Parkinson. A equipe olhou então uma amostra muito maior de 24.570 povos que incluem pacientes com Crohn, Parkinson, e nenhuma doença de todo (cada assuntos judaicos e não-Judaicos consistidos grupo).

O estudo encontrou duas mutações do gene LRRK2 em pacientes da doença de Crohn. Um deles (chamado a mutação do risco) era mais comum nos pacientes com Crohn, quando o outro (a mutação protectora) era mais predominante nos pacientes sem a doença. A maioria de pacientes da doença de Crohn que levaram a mutação do risco desenvolveram a doença em média seis anos mais adiantado do que aqueles que não levaram esta mutação. A pesquisa igualmente mostra que os pacientes de mais Crohn com a mutação do risco desenvolveram a doença no intestino delgado, comparado àqueles sem a mutação. Se a doença começa no intestino delgado, torna-se mais difícil controlar e conduz-se frequentemente às complicações e às cirurgias. É importante notar que o efeito destas mutações estêve observado em populações judaicas de Ashkenazi e em populações não-Judaicas.

“Definir a biologia de mutações protectoras naturais é bastante importante, porque definem desejaram resultados para terapias potencial novas,” explicaram o co-autor Judy H. Cho, DM, director do centro de Sanford Grossman para estudos Integrative na doença de Crohn, e Charles F. Bronfman Instituto do estudo para a medicina personalizada na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai.

“Identificar as mutações genéticas associadas com o risco da doença é um modo eficaz compreender melhor mecanismos da doença, para identificar em risco indivíduos, e para desenvolver alvos novos da droga para tratar a doença,” o Dr. Peter adicionou. “Nossa pesquisa pode igualmente ajudar a identificar os indivíduos que beneficiariam as a maioria de terapias de LRRK2-directed, contribuindo desse modo ao campo da medicina personalizada.”

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