西奈山研究找到克罗恩的和帕金森的之间潜在的连结犹太人口的

西奈山研究员发现阿什凯纳兹犹太人口的患者与克罗恩疾病 (一慢性激动消化系统) 是可能运载 LRRK2 基因突变。 此基因是帕金森病的专业基因原因,是运动障碍。 研究的发现,发布在科学平移医学的 1月 10日, 2018 问题和以为特色在盖子,可能更好帮助医生了解克罗恩疾病,特别地确定谁是危险的危险和通过瞄准此特定基因开发治疗和预防的新的药物。

“克罗恩疾病是与多基因和环境因素介入的,不相称影响阿什凯纳兹犹太祖先单个”,解释的线索研究员 Inga 彼得,遗传学和基因组科学教授的复杂紊乱在 Icahn 医学院在西奈山在纽约。 “共有的 LRRK2 变化出现在病人的有克罗恩疾病和帕金森病提供被精炼的答案到疾病结构,并且可能有这两个表面上无关的疾病的治疗的主要含意”。

小组博士彼得和西奈山调查员到当前使用从最后十年的国际数据分析 230,000 个编码的基因变化出现时间在 2,066 名病人人类基因组的有克罗恩疾病的并且与 3,633 个人比较了他们,不用紊乱。 所有是阿什凯纳兹犹太下降。 他们识别与未受影响的单个比较,在克罗恩疾病案件频繁地被找到在这个 LRRK2 基因的变化。 当他们发现了克罗恩的和 LRRK2 基因突变之间的一个连结他们进一步去估计可能基因链接克罗恩的和帕金森的之间。 这个小组然后查看 24,570 个人更大的抽样包括有克罗恩的,帕金森的患者和没有疾病 (每个组包括的犹太和非犹太主题)。

这个研究查找了 LRRK2 基因的二个变化在克罗恩疾病患者的。 他们中的一个 (叫风险变化) 是公用在有克罗恩的患者,而其他 (防护变化) 是流行在患者没有这个疾病。 运载风险变化的多数克罗恩疾病患者早于没有运载此变化的那些人平均开发了这个疾病六年。 这个研究也向显示有风险变化的更多克罗恩的病人开发了在小肠的疾病,与那些比较,不用这个变化。 如果这个疾病在小肠开始,管理和经常导致复杂化和手术变得更难。 值得注意的是这些变化的作用在阿什凯纳兹犹太人口和非犹太人口被观察了。

因为他们定义了希望可能地新的疗法的结果”,在 Icahn 医学院解释了研究的共同执笔者 Judy H. Cho、 Sanford Grossman 中心的 MD、主任综合研究在克罗恩疾病和查尔斯 F. 个性化的医学的 Bronfman Institute 在西奈山, “定义自然发生的防护变化生物是相当重要的。

“识别基因变化与疾病风险相关是有效方式更好了解疾病结构,识别单个在危险中,并且开发新颖的药物目标治疗疾病”,彼得博士补充说。 “我们的研究可能也帮助识别会有益于大多 LRRK2 处理的疗法的人,从而造成个性化的医学的域的”。

来源: http://www.mountsinai.org/

Advertisement