El estudio del monte Sinaí destapa eslabón potencial entre Crohn y Parkinson en la población judía

Los investigadores del monte Sinaí acaban de descubrir que los pacientes en la población judía de Ashkenazi con la enfermedad de Crohn (un inflamatorio crónico del sistema digestivo) son más probables llevar la mutación de gen LRRK2. Este gen es la causa genética mayor de la enfermedad de Parkinson, que es un desorden de movimiento. Las conclusión del estudio, publicadas en la aplicación del 10 de enero de 2018 el remedio de translación de la ciencia, y ofrecidas en la tapa, podrían ayudar a doctores mejor a entender la enfermedad de Crohn, determinar específicamente quién es en peligro, y desarrollar las nuevas drogas para el tratamiento y/o la prevención apuntando este gen específico.

La “enfermedad de Crohn es un desorden complejo con los genes múltiples y el investigador explicado implicado Inga Peter, profesor del guía de los factores ambientales, que desproporcionado afecta a individuos de la ascendencia judía de Ashkenazi,” de la genética y de las ciencias Genomic en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí en New York City. “La presencia de las mutaciones compartidas LRRK2 en pacientes con la enfermedad de Crohn y la enfermedad de Parkinson ofrece discernimiento refinado en mecanismos de la enfermedad y puede tener implicaciones importantes para el tratamiento de estas dos enfermedades aparentemente sin relación.”

El Dr. Peter y personas de investigadores del monte Sinaí utilizó datos internacionales a partir de la década pasada hasta el presente para analizar el acontecimiento de 230.000 mutaciones genéticas de codificación en el genoma humano de 2.066 pacientes con la enfermedad de Crohn y los comparó a 3.633 personas sin el desorden. Todos estaban de pendiente judía de Ashkenazi. Determinaron las mutaciones en el gen LRRK2 que se encuentran más con frecuencia en los casos de la enfermedad de Crohn con respecto a individuos inafectados. Cuando descubrieron un eslabón entre Crohn y las mutaciones de gen LRRK2 fueron más lejos a fijar el genético posible conectan entre Crohn y Parkinson. Las personas entonces observaban una muestra mucho más grande de 24.570 personas incluyendo pacientes con Crohn, Parkinson, y ninguna enfermedad en absoluto (cada temas judíos y no-Judíos consistidos en grupo).

El estudio encontró dos mutaciones del gen LRRK2 en los pacientes de la enfermedad de Crohn. Una de ellos (llamado la mutación del riesgo) era más común en pacientes con Crohn, mientras que el otra (la mutación protectora) era más frecuente en pacientes sin la enfermedad. La mayoría de los pacientes de la enfermedad de Crohn que llevaron la mutación del riesgo desarrollaron la enfermedad por término medio seis años de anterior que los que no llevaron esta mutación. La investigación también muestra que los pacientes de más Crohn con la mutación del riesgo desarrollaron la enfermedad en el intestino delgado, comparado a ésos sin la mutación. Si la enfermedad comienza en el intestino delgado, llega a ser más difícil manejar y lleva a menudo a las complicaciones y a las cirugías. Es importante observar que el efecto de estas mutaciones fue observado en las poblaciones judías de Ashkenazi y las poblaciones no-Judías.

La “definición de la biología de mutaciones protectoras naturales es muy importante, porque definen desearon los resultados para potencialmente las nuevas terapias,” explicaron al co-autor Judy H. Cho, Doctor en Medicina, director del centro de Sanford Grossman para los estudios integrantes en la enfermedad de Crohn, y Charles F. Bronfman Institute del estudio para el remedio personalizado en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí.

“Determinar las mutaciones genéticas asociadas a riesgo de la enfermedad es un modo eficaz de entender mejor mecanismos de la enfermedad, determinar a individuos a riesgo, y desarrollar objetivos nuevos de la droga para tratar la enfermedad,” el Dr. Peter agregó. “Nuestra investigación puede también ayudar a determinar a los individuos que beneficiarían la mayor parte de a las terapias de LRRK2-directed, de tal modo contribuyendo al campo del remedio personalizado.”

Fuente: http://www.mountsinai.org/

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