Den Mount Sinai studien avtäcker potentiellt anknyter mellan Crohns och Parkinsons i judisk befolkning

Mount Sinai forskare har precis upptäckt att tålmodig i Ashkenazi den judiska befolkningen med Crohns sjukdom (ett kroniskt upphetsa av digestivkexsystemet) är mer rimlig att bära mutationen för genen LRRK2. Denna gen är den genetiska ha som huvudämne orsakar av Parkinsons sjukdom, som är en rörelseoordning. Studie rön som publiceras i Januari 10, 2018 utfärdar av Translational medicin för vetenskap, och presenterat på täcka, kunde hjälpa manipulerar bättre förstår Crohns sjukdom, bestämmer specifikt vem är på riskerar och framkallar nya droger för behandling och/eller förhindrande genom att uppsätta som mål denna specifika gen.

”Crohns är sjukdom en komplex oordning med multipelgener, och miljö- dela upp i faktorer den involverade, som påverkar disproportionally individer av Ashkenazi judisk anor,” förklarade bly- forskare Inga Peter, professor av genetik, och Genomic vetenskaper på Icahnen skolar av medicin på Mount Sinai i New York City. ”Ger kan närvaroen av delade mutationar LRRK2 i tålmodig med Crohns sjukdom och Parkinsons sjukdom förädlad inblick in i sjukdommekanism och ha att ha som huvudämne implikationer för behandlingen av dessa två seemingly unrelated sjukdomar.”,

Dr.en Peter och ett lag av Mount Sinai utredare använde landskampdata från det sist årtiondet upp till gåvan för att analysera händelsen av 230.000 kodifiera genetiska mutationar i människagenom av 2.066 tålmodig med Crohns sjukdom och jämförde dem till 3.633 folk utan oordningen. Alla var av Ashkenazi den judiska nedstigningen. De identifierade mutationar i genen LRRK2 som finnas vanligare i Crohns sjukdomfall som jämfört till opåverkade individer. Då de upptäckte en anknyta mellan Crohns och mutationarna för gen LRRK2, gick de vidare att bedöma den genetiska möjligheten anknyter mellan Crohns och Parkinsons. Laget såg därefter ett mycket större tar prov av 24.570 folk inklusive tålmodig med Crohns, Parkinsons och ingen sjukdom alls (varje grupp bestod av judiskt, och non-Judiskt betvingar).

Studien grundar två mutationar av genen LRRK2 i Crohns sjukdomtålmodig. Ett av dem (kallat riskeramutationen) var mer allmänning i tålmodig med Crohns, fördriver annat (den skyddande mutationen) var mer förhärska i tålmodig utan sjukdomen. Mest Crohns sjukdomtålmodig, som bar riskeramutationen, framkallade sjukdomen i genomsnitt sex år som var tidigare än de som inte bar denna mutation. Forskningen visar också att mer Crohns tålmodig med riskeramutationen framkallade sjukdomen i den små inälvan som jämfördes till de utan mutationen. Om sjukdomen startar i den små inälvan, blir det svårare att klara av och ofta blytak till komplikationer och kirurgier. Det är viktigt att notera att verkställa av dessa mutationar observerades i Ashkenazi judiska befolkningar och non-Judiska befolkningar.

”Definiera biologin av naturligt - det är ganska viktigt att uppstå skyddande mutationar, därför att de definierar önskade resultat för potentiellt nya terapier,” förklarade studie co-författare Judy H. Cho, MD, centrerar direktören av Sanforden Grossman för Integrative studier i Crohns sjukdom, och Charlesen F. Bronfman Instifta för Personalized medicinen på Icahnen skolar av medicin på Mount Sinai.

”Identifiera genetiska mutationar som är tillhörande med sjukdomen, riskera är ett effektivt långt att förbättra förstår sjukdommekanism, identifierar individer på riskerar och framkallar den nya drogen uppsätta som mål till fest sjukdomen,” Dr. Peter tillfogade. ”Kan vår forskning också hjälpa att identifiera individer som skulle gynnar mest av LRRK2--directedterapier och därmed att bidra till sätta in av den personifierade medicinen.”,

Källa: http://www.mountsinai.org/

Advertisement