西奈山研究找到克羅恩的和帕金森的之間潛在的連結猶太人口的

西奈山研究員發現阿什凱納茲猶太人口的患者與克羅恩疾病 (一慢性激動消化系統) 是可能運載 LRRK2 基因突變。 此基因是帕金森病的專業基因原因,是運動障礙。 研究的發現,發布在科學平移醫學的 1月 10日, 2018 問題和以為特色在蓋子,可能更好幫助醫生瞭解克羅恩疾病,特別地確定誰是危險的危險和通過瞄準此特定基因開發處理和預防的新的藥物。

「克羅恩疾病是與多基因和環境因素介入的,不相稱影響阿什凱納茲猶太祖先單個」,解釋的線索研究員 Inga 彼得,遺傳學和基因組科學教授的複雜紊亂在 Icahn 醫學院在西奈山在紐約。 「共有的 LRRK2 變化出現在病人的有克羅恩疾病和帕金森病提供被精煉的答案到疾病結構,并且可能有這兩個表面上無關的疾病的處理的主要含意」。

小組博士彼得和西奈山調查員到當前使用從最後十年的國際數據分析 230,000 個編碼的基因變化出現時間在 2,066 名病人人類基因組的有克羅恩疾病的并且與 3,633 個人比較了他們,不用紊亂。 所有是阿什凱納茲猶太下降。 他們識別與未受影響的單個比較,在克羅恩疾病案件頻繁地被找到在這個 LRRK2 基因的變化。 當他們發現了克羅恩的和 LRRK2 基因突變之間的一個連結他們進一步去估計可能基因鏈接克羅恩的和帕金森的之間。 這個小組然後查看 24,570 個人更大的抽樣包括有克羅恩的,帕金森的患者和沒有疾病 (每個組包括的猶太和非猶太主題)。

這個研究查找了 LRRK2 基因的二個變化在克羅恩疾病患者的。 他們中的一個 (叫風險變化) 是公用在有克羅恩的患者,而其他 (防護變化) 是流行在患者沒有這個疾病。 運載風險變化的多數克羅恩疾病患者早於沒有運載此變化的那些人平均開發了這個疾病六年。 這個研究也向顯示有風險變化的更多克羅恩的病人開發了在小腸的疾病,與那些比較,不用這個變化。 如果這個疾病在小腸開始,管理和經常導致複雜化和手術變得更難。 值得注意的是這些變化的作用在阿什凱納茲猶太人口和非猶太人口被觀察了。

因為他們定義了希望可能地新的療法的結果」,在 Icahn 醫學院解釋了研究的共同執筆者 Judy H. Cho、 Sanford Grossman 中心的 MD、主任綜合研究在克羅恩疾病和查爾斯 F. 個性化的醫學的 Bronfman Institute 在西奈山, 「定義自然發生的防護變化生物是相當重要的。

「識別基因變化與疾病風險相關是有效方式更好瞭解疾病結構,識別單個在危险中,并且開發新穎的藥物目標對待疾病」,彼得博士補充說。 「我們的研究可能也幫助識別會有益於大多 LRRK2 處理的療法的人,從而造成個性化的醫學的域的」。

來源: http://www.mountsinai.org/

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