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La découverte peut offrir l'approche thérapeutique neuve pour des chevreaux avec le syndrome de Prader-Willi

Les chercheurs de cellule souche à la santé d'UConn ont renversé le syndrome de Prader-Willi en cellules du cerveau s'élevant dans le laboratoire, découvertes ils récent publiés en Génétique Moléculaire Humaine.

La découverte fournit les indices qui pourraient mener à une demande de règlement pour Prader-Willi, une affection génétique qui se produit dans environ une sur chaque 15.000 naissances, et sont l'origine génétique la plus courante de l'obésité potentiellement mortelle d'enfance.

À la différence de beaucoup de syndromes génétiques qui sont provoqués par une mutation dans un gène, les gens avec Prader Willi ont souvent le gène droit procurable--c'est simplement qu'il a été amorti.

Le gène est amorti parce que c'est de la part de leur chromosome eux hérités de leur mère, et pour des raisons mystérieuses nos cellules emploient la copie du père de ce gène. Mais si la copie du père est manquante, les cellules ne peuvent pas exprimer ce gène du tout.

Maeva Langouet, un camarade post-doctoral de la santé d'UConn ; Marc Lalande, professeur de génétique et de sciences de génome ; et leurs collègues se sont demandés s'il était possible de renverser l'amortissement de la copie de la mère.

Les chercheurs ont remarqué qu'une certaine protéine, ZNF274 appelé, était impliquée dans le procédé. Elle amortit beaucoup d'autres gènes aussi bien, mais dans ces cas elle agit habituellement avec une autre protéine. Sur la région de Prader-Willi de notre ADN, la protéine semble seul agir, ils ont dit.

Ainsi Langouet et Lalande ont pris des cellules souche données par des patients de Prader-Willi, et ont soigneusement effacé ZNF274. Ils ont alors encouragé les cellules souche à se développer dans les neurones, un type de cellule du cerveau. Et les cellules ont semblé normales. Elles se sont développées et se sont développées, comme attendu.

En critique, les cellules neuves ont également exprimé la copie maternelle de la région de Prader-Willi.

« Nous devons toujours figurer à l'extérieur si assommant ZNF274 fait toute autre chose, » qui pourraient être indésirables, dit Langouet.

Et beaucoup d'autres questions doivent toujours être répondues : Fait-il ce travail dedans directement en cellules d'esprit humain ? Est-ce que cela fonctionnera seulement dans les embryons, ou peut il aider le cerveau pour se développer normalement même après la naissance ?

Actuel, il n'y a aucun remède pour le syndrome de Prader-Willi, et la plupart de recherche a été visée vers traiter des sympt40mes spécifiques. Pour beaucoup de personnes affectées par le trouble, l'élimination de certains des aspects les plus difficiles du syndrome, tels que l'appétit et l'obésité insatiables, représenterait une importante amélioration de qualité de vie et la capacité de vivre indépendamment.

Mais à l'avenir, cette nouvelle ligne de recherche peut offrir une approche thérapeutique pour des chevreaux avec Prader-Willi, Langouet dit.