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La scoperta può offrire il nuovo approccio terapeutico per i capretti con la sindrome di Prader-Willi

I ricercatori della cellula staminale a salubrità di UConn hanno invertito la sindrome di Prader-Willi in cellule cerebrali che crescono in laboratorio, risultati che recentemente hanno pubblicato nella genetica molecolare umana.

La scoperta fornisce le bugne che potrebbero piombo ad un trattamento per Prader-Willi, una malattia genetica che si presenta in circa una su ogni 15.000 nascite e sono la causa genetica più comune dell'obesità pericolosa di infanzia.

A differenza di molte sindromi genetiche che sono causate da una mutazione in un gene, la gente con Prader Willi ha il diritto spesso il gene disponibile--è semplicemente che è stato fatto tacere.

Il gene è fatto tacere perché è da parte del loro cromosoma che hanno ereditato dalla loro madre e per le ragioni misteriose le nostre celle usano la copia del padre di questo gene. Ma se la copia del padre manca, le celle non possono esprimere quel gene affatto.

Il Maeva Langouet, un collega post-dottorato della salubrità di UConn; Marc Lalande, professore della genetica e delle scienze del genoma; ed i loro colleghi si sono domandati se fosse possibile invertire fare tacere della copia della madre.

I ricercatori hanno notato che una determinata proteina, chiamata ZNF274, è stata compresa nel trattamento. Fa tacere molti altri geni pure, ma in quei casi agisce solitamente con un'altra proteina. Sulla regione di Prader-Willi di nostro DNA, la proteina sembra agire da solo, hanno detto.

Così Langouet e Lalande hanno catturato le cellule staminali donate dai pazienti di Prader-Willi e con attenzione hanno cancellato ZNF274. Poi hanno incoraggiato le cellule staminali a svilupparsi nei neuroni, un tipo di cellula cerebrale. E le celle sono sembrato normali. Si sono sviluppate e si sviluppate, come previsto.

Criticamente, le nuove celle egualmente hanno espresso la copia materna della regione di Prader-Willi.

“Ancora dobbiamo capire se tramortendo ZNF274 stiamo facendo niente altro,„ che potrebbero essere indesiderabili, dice Langouet.

E molte altre domande ancora devono essere risposte a: Fa questo lavoro dentro direttamente in celle di cervello umano? Funzionerà soltanto in embrioni, o può aiutare il cervello per svilupparsi normalmente anche dopo la nascita?

Corrente, non c'è maturazione per la sindrome di Prader-Willi e la maggior parte della ricerca è stata mirata a verso il trattamento dei sintomi specifici. Per molte persone influenzate dal disordine, l'eliminazione di alcuni degli aspetti più difficili della sindrome, quali l'appetito e l'obesità insaziabili, rappresenterebbe un miglioramento significativo nella qualità di vita e la capacità vivere indipendente.

Ma in futuro, questa nuova linea di ricerca può offrire un approccio terapeutico per i capretti con Prader-Willi, Langouet dice.