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A descoberta pode oferecer a aproximação terapêutica nova para cabritos com síndrome de Prader-Willi

Os pesquisadores da célula estaminal na saúde de UConn inverteram a síndrome de Prader-Willi nos neurónios que crescem no laboratório, resultados que publicaram recentemente na genética molecular humana.

A descoberta fornece os indícios que poderiam conduzir a um tratamento para Prader-Willi, uma desordem genética que ocorresse em aproximadamente uma de cada 15.000 nascimentos, e são a causa genética a mais comum da obesidade risco de vida da infância.

Ao contrário de muitas síndromes genéticas que são causadas por uma mutação em um gene, os povos com Prader Willi têm frequentemente o gene direito disponível--é simplesmente que estêve silenciado.

O gene é silenciado porque é da parte de seu cromossoma que herdaram de sua matriz, e para razões misteriosas nossas pilhas usam a cópia do pai deste gene. Mas se a cópia do pai falta, as pilhas não podem expressar esse gene de todo.

O Maeva Langouet da saúde de UConn, um companheiro cargo-doutoral; Marc Lalande, professor da genética e das ciências do genoma; e seus colegas quiseram saber se era possível inverter o silêncio da cópia da matriz.

Os pesquisadores observaram que uma determinada proteína, chamada ZNF274, estêve envolvida no processo. Silencia muitos outros genes também, mas nos casos actua geralmente com uma outra proteína. Na região de Prader-Willi de nosso ADN, a proteína parece actuar apenas, disseram.

Assim Langouet e Lalande tomaram as células estaminais doadas por pacientes de Prader-Willi, e suprimiram com cuidado de ZNF274. Incentivaram então as células estaminais crescer nos neurônios, um tipo de neurónio. E as pilhas pareceram normais. Cresceram e tornaram-se, como esperado.

Crìtica, as pilhas novas igualmente expressaram a cópia materna da região de Prader-Willi.

“Nós ainda precisamos de figurar para fora se batendo para fora ZNF274 estamos fazendo qualquer outra coisa,” que puderam ser indesejáveis, diz Langouet.

E muitas outras perguntas ainda precisam de ser respondidas: Faz este trabalho dentro directamente em neurónios humanos? Trabalhará somente nos embriões, ou pode ele ajudar o cérebro a tornar-se normalmente mesmo depois o nascimento?

Actualmente, não há nenhuma cura para a síndrome de Prader-Willi, e a maioria de pesquisa foi visada para o tratamento de sintomas específicos. Para muitos indivíduos afetados pela desordem, a eliminação de alguns dos aspectos os mais difíceis da síndrome, tais como o apetite e a obesidade insaciáveis, representaria uma melhoria significativa na qualidade de vida e a capacidade viver independente.

Mas no futuro, esta nova linha de pesquisa pode oferecer uma aproximação terapêutica para cabritos com Prader-Willi, Langouet diz.