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El descubrimiento puede ofrecer la nueva aproximación terapéutica para los cabritos con el síndrome de Prader-Willi

Los investigadores de la célula madre en la salud de UConn han invertido el síndrome de Prader-Willi en las neuronas que crecían en el laboratorio, conclusión que publicaron recientemente en la genética molecular humana.

El descubrimiento ofrece las pistas que podrían llevar a un tratamiento para Prader-Willi, un desorden genético que ocurre en cerca de uno fuera de cada 15.000 nacimientos, y son la causa genética más común de la obesidad peligrosa para la vida de la niñez.

A diferencia de muchos síndromes genéticos que sean causados por una mutación en un gen, la gente con Prader Willi tiene a menudo el gen derecho disponible--es simple que se ha impuesto silencio.

Se impone silencio el gen porque está de parte de su cromosoma que heredaron de su molde-madre, y por razones misteriosas nuestras células utilizan la copia del padre de este gen. Pero si la copia del padre falta, las células no pueden expresar ese gen en absoluto.

Maeva Langouet, persona postdoctoral de la salud de UConn; Marc Lalande, profesor de la genética y de las ciencias del genoma; y sus colegas se preguntaban si era posible invertir imponer silencio de la copia del molde-madre.

Los investigadores notaron que cierta proteína, llamada ZNF274, estuvo implicada en el proceso. Impone silencio a muchos otros genes también, pero en esos casos actúa generalmente con otra proteína. En la región de Prader-Willi de nuestra DNA, la proteína parece actuar solamente, dijeron.

Tan Langouet y Lalande tomaron a las células madres donadas por los pacientes de Prader-Willi, y suprimieron cuidadosamente ZNF274. Entonces animaron a las células madres a crecer en las neuronas, un tipo de neurona. Y las células parecían normales. Crecieron y se convirtieron, como se esperaba.

Crítico, las nuevas células también expresaron la copia maternal de la región de Prader-Willi.

“Todavía necesitamos imaginar si eliminan ZNF274 estamos haciendo cualquier otra cosa,” que pudieron ser indeseables, dice Langouet.

Y muchas otras preguntas todavía necesitan ser contestadas: ¿Hace este trabajo hacia adentro directamente en neuronas humanas? ¿Trabajará solamente en embriones, o puede él ayudar al cerebro para convertirse normalmente incluso después nacimiento?

Actualmente, no hay vulcanización para el síndrome de Prader-Willi, y la mayoría de la investigación se ha apuntado hacia tratar síntomas específicos. Para muchos individuos afectados por el desorden, la eliminación de algunos de los aspectos más difíciles del síndrome, tales como el apetito y la obesidad insaciables, representaría una mejoría importante en calidad de vida y la capacidad de vivir independientemente.

Pero en el futuro, esta nueva línea de investigación puede ofrecer una aproximación terapéutica para los cabritos con Prader-Willi, Langouet dice.