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Les effets de la maladie de Huntington peuvent être vus dès la conception, trouve l'étude neuve

Dans une étude de découverte, les scientifiques à l'université de Rockefeller ont observé les effets de la maladie de Huntington dans des neurones dès la conception. L'étude était récent publiée dans le développement de tourillon.

Crédit : ktsdesign/Shutterstock.com

La maladie de Huntington est un état neurodegenerative incurable qui affecte environ 1 dans 10000 Américains. Elle affecte la coordination et la fonction cognitive de muscle.

Les sympt40mes de la maladie apparaissent type autour de l'âge mûr, quand plusieurs des neurones dans le cerveau ont été détruits. Les caractéristiques cliniques comprennent des problèmes de coordination sévères de démence et de muscle.

M. Ali Brivanlou et son équipe avait l'habitude les cellules souche embryonnaires pour modéliser cette maladie génétique complexe, qu'elles avaient l'habitude alors d'observer des changements des embryons avec la maladie de Huntington dès la conception.

Ils ont observé des anomalies tôt dans la structure des neurones, et la présence des grandes masses dans les cellules qui n'avaient pas précédemment été rapportées. C'est en dépit des conséquences de la maladie n'étant pas vu jusqu'à ce que la personne ait atteint l'âge mûr.

Nos soutiens à la recherche l'idée que le premier domino est poussé peu après fécondation, et celui a des conséquences avalent la ligne. Les chutes de domino de finale décennies après la naissance, quand les sympt40mes sont observables. »

M. Ali Brivanlou, auteur important et professeur à l'université de Rockefeller.

On le pense que ces découvertes en profondeur pourraient être employées pour développer des demandes de règlement pour cette maladie actuel incurable. Jusqu'à présent, à cause de l'indisponibilité des modèles génétiques chez l'homme et des cellules embryonnaires d'être humain, les modèles animaux étaient le seul site sur lequel la recherche pourrait être effectuée. Mais c'était hautement FAUX.

La maladie de Huntington est héritée d'un mode autosomique dominant, qui signifie que la maladie se développera si une personne hérite de la mutation sur l'un ou l'autre de copie de leur gène de huntingtin (HTT).

Toute personne portée à un parent affecté par la condition a pour cette raison une possibilité de 50% d'hériter de la maladie.

Dans le scénario extrêmement peu probable que les deux parents transportent une mutation de HTT, ce risque est grimpé jusqu'à 75% et si l'un ou l'autre de parent transporte deux copies mutées de HTT, le risque d'hérédité est 100%.

Avant l'étude actuelle, les scientifiques n'ont pas connu le but du gène de HTT normalement et ne pourraient pas exactement prévoir les effets cellulaires des mutations.

Brivanlou et collègues Albert Ruzo et petite ferme d'essentiel ont employé la technologie CRISPR de retouche de gène pour produire les lignées cellulaires embryonnaires humaines de cheminée.

Les cellules étaient identiques aux cellules souche en bonne santé, excepté les répétitions d'ADN qui ont été vues aux extrémités de leurs gènes de HTT.

« Nous avons commencé à voir les choses qui étaient complet inattendues, » Brivanlou expliqué. « Dans les lignées cellulaires avec HTT muté, nous avons vu des cellules géantes. Il a ressemblé à une jungle de désorganisation. »

Chaque cellule est censée contenir un noyau unique qu'il a expliqué. Mais ces cellules géantes contiennent « jusqu'à 12 noyaux ». Ceci est accompagné d'une augmentation de la formation des neurones.

« Huntington ne peut pas être juste une maladie neurodegenerative, mais également une maladie neurodevelopmental, » Brivanlou a ajouté.

Brivanlou a expliqué qu'avant cette recherche, on l'a cru que le dommage au cerveau vu dans la maladie de Huntington est provoqué par un excès de protéine de HTT.

Quand en fait, l'étude actuelle a prouvé que les problèmes surgissent en raison du manque d'action de protéine de HTT.

On l'espère que la compréhension du rôle de cette protéine pourrait aider des scientifiques à développer des médicaments et à recenser les objectifs neufs pour traiter la maladie. Ce modèle pourrait également être employé pour étudier d'autres maladies neurodegenerative et les conditions, ajoutent les chercheurs.

Source :

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-01/ru-ute012618.php

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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