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Gli effetti della malattia di Huntington possono essere veduti fin dalla concezione, trova il nuovo studio

In uno studio dell'innovazione, gli scienziati alla Rockefeller University hanno osservato gli effetti della malattia di Huntington in neuroni fin dalla concezione. Lo studio recentemente è stato pubblicato nello sviluppo del giornale.

Credito: ktsdesign/Shutterstock.com

La malattia di Huntington è uno stato neurodegenerative incurabile che pregiudica intorno 1 in 10000 Americani. Pregiudica il coordinamento del muscolo e la funzione conoscitiva.

I sintomi della malattia compaiono tipicamente intorno al medio evo, quando molti dei neuroni nel cervello sono stati persi. Le funzionalità cliniche comprendono i problemi di coordinamento severi del muscolo e di demenza.

Il Dott. Ali Brivanlou ed il suo gruppo ha usato le cellule staminali embrionali per modellare questa malattia genetica complessa, che poi hanno usato per osservare i cambiamenti in embrioni con la malattia di Huntington fin dalla concezione.

Hanno osservato le anomalie iniziali nella struttura dei neuroni e la presenza di grandi masse all'interno delle celle che precedentemente non erano state riferite. Ciò è malgrado gli effetti della malattia che non è veduta finché la persona non abbia raggiunto il medio evo.

La nostra ricerca supporta l'idea che il primo domino è spinto presto dopo fertilizzazione e quello ha conseguenze si scola la riga. Il domino definitivo cade decadi dopo la nascita, quando i sintomi sono osservabili.„

Dott. Ali Brivanlou, autore principale ed il professor alla Rockefeller University.

È pensato che questi risultati approfonditi potrebbero essere usati per sviluppare i trattamenti per questa malattia corrente incurabile. Fin qui, a causa dell'indisponibilità dei modelli genetici in esseri umani e celle embrionali umane, i modelli animali erano il solo sito su cui la ricerca potrebbe essere effettuata. Ma questo era altamente inesatto.

La malattia di Huntington è ereditata ad un modo dominante autosomica, che significa che la malattia si svilupperà se una persona eredita la mutazione su qualsiasi copia del loro gene di huntingtin (HTT).

Chiunque sopportato ad un genitore influenzato dalla circostanza quindi ha una probabilità di 50% di eredità della malattia.

Nello scenario estremamente improbabile che entrambi i genitori portano una mutazione di HTT, questo rischio è aumentato a 75% e se qualsiasi genitore porta due copie mutate di HTT, il rischio di eredità è 100%.

Prima dello studio corrente, gli scienziati non hanno conosciuto normalmente lo scopo del gene di HTT e non potrebbero predire esattamente gli effetti cellulari delle mutazioni.

Brivanlou ed i colleghi Albert Ruzo e la piccola fattoria di sostanza hanno usato il gene che modifica la tecnologia CRISPR per creare le linee cellulari embrionali umane del gambo.

Le celle erano identiche alle cellule staminali in buona salute, eccezione fatta per le ripetizioni del DNA che sono state vedute alle estremità dei loro geni di HTT.

“Abbiamo cominciato vedere le cose che erano completamente inattese,„ Brivanlou spiegato. “Nelle linee cellulari con HTT mutato, abbiamo veduto le celle giganti. Ha assomigliato ad una giungla della disorganizzazione.„

Ogni cella è supposta contenere un singolo nucleo che ha spiegato. Ma queste celle giganti contengono “fino a 12 nuclei„. Ciò è accompagnata da un aumento nella formazione di neuroni.

“Huntington non può essere appena una malattia neurodegenerative, ma anche una malattia neurodevelopmental,„ Brivanlou ha aggiunto.

Brivanlou ha spiegato che prima di questa ricerca, è stato creduto che la lesione cerebrale veduta nella malattia di Huntington fosse causata da un eccesso di proteina di HTT.

Quando infatti, lo studio corrente ha indicato che i problemi sorgono dovuto mancanza di atto della proteina di HTT.

È sperato che capire il ruolo di questa proteina potrebbe aiutare gli scienziati a sviluppare le droghe ed identificare i nuovi obiettivi per trattare la malattia. Questo modello potrebbe anche essere usato per studiare altre malattie neurodegenerative e le circostanze, aggiungono i ricercatori.

Sorgente:

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-01/ru-ute012618.php

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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