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Os efeitos da doença de Huntington podem ser considerados a partir da concepção, encontram o estudo novo

Em um estudo da descoberta, os cientistas na universidade de Rockefeller observaram os efeitos da doença de Huntington nos neurônios a partir da concepção. O estudo foi publicado recentemente na revelação do jornal.

Crédito: ktsdesign/Shutterstock.com

A doença de Huntington é uma condição neurodegenerative incurável que afecte ao redor 1 em 10000 americanos. Afecta a coordenação do músculo e a função cognitiva.

Os sintomas da doença aparecem tipicamente em torno da Idade Média, quando muitos dos neurônios no cérebro foram perdidos. As características clínicas incluem problemas de coordenação severos da demência e do músculo.

O Dr. Ali Brivanlou e sua equipe usou células estaminais embrionárias para modelar esta doença genética complexa, que se usaram então para observar mudanças nos embriões com doença de Huntington a partir da concepção.

Observaram anomalias adiantadas na estrutura dos neurônios, e a presença de grandes massas dentro das pilhas que não tinham sido relatadas previamente. Isto é apesar dos efeitos da doença que não está sendo vista até que a pessoa alcance a Idade Média.

Nossa pesquisa apoia a ideia que o primeiro dominó está empurrado logo após a fecundação, e aquele tem conseqüências traga a linha. O dominó final cai décadas após o nascimento, quando os sintomas são perceptíveis.”

Dr. Ali Brivanlou, autor principal e professor na universidade de Rockefeller.

Pensa-se que estes resultados detalhados poderiam ser usados para desenvolver tratamentos para esta doença actualmente incurável. Até agora, devido à indisponibilidade dos modelos genéticos nos seres humanos e nas células embrionárias do ser humano, os modelos animais eram o único local em que a pesquisa poderia ser realizada. Mas isto era altamente impreciso.

A doença de Huntington é herdada em uma forma dominante autosomal, que signifique que a doença se tornará se uma pessoa herda a mutação em uma ou outra cópia de seu gene do huntingtin (HTT).

O qualquer carregado a um pai afetado pela circunstância tem conseqüentemente uma possibilidade de 50% de herdar a doença.

Na encenação extremamente improvável que ambos os pais levam uma mutação de HTT, este risco é aumentado a 75% e se um ou outro pai leva duas cópias transformadas de HTT, o risco de herança é 100%.

Antes do estudo actual, os cientistas não conheceram a finalidade do gene de HTT normalmente e não puderam exactamente prever os efeitos celulares das mutações.

Brivanlou e os colegas Albert Ruzo e o Croft da essência usaram o gene que edita a tecnologia CRISPR para criar linha celular embrionárias humanas da haste.

As pilhas eram idênticas às células estaminais saudáveis, à exceção das repetições do ADN que foram consideradas nas extremidades de seus genes de HTT.

“Nós começamos ver as coisas que eram completamente inesperadas,” Brivanlou explicado. “Nas linha celular com HTT transformado, nós vimos pilhas gigantes. Olhou como uma selva da desorganização.”

Cada pilha é supor para conter um único núcleo que explicou. Mas estas pilhas gigantes contêm “até 12 núcleos”. Isto é acompanhado de um aumento na formação de neurônios.

“Huntington não pode ser apenas uma doença neurodegenerative, mas igualmente uma doença neurodevelopmental,” Brivanlou adicionou.

Brivanlou explicou que antes desta pesquisa, se acreditou que os danos cerebrais considerados na doença de Huntington estão causados por um excesso de proteína de HTT.

Quando de facto, o estudo actual mostrou que os problemas elevaram devido à falta da acção da proteína de HTT.

Espera-se que compreender o papel desta proteína poderia ajudar cientistas a desenvolver drogas e identificar alvos novos para tratar a doença. Este modelo poderia igualmente ser usado para estudar outras doenças neurodegenerative e as circunstâncias, adicionam os pesquisadores.

Source:

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-01/ru-ute012618.php

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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