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Los efectos de la enfermedad de Huntington se pueden considerar ya desde el concepto, encuentran nuevo estudio

En un estudio de la ruptura, los científicos en la universidad de Rockefeller han observado los efectos de la enfermedad de Huntington en neuronas ya desde el concepto. El estudio fue publicado recientemente en el revelado del gorrón.

Haber: ktsdesign/Shutterstock.com

La enfermedad de Huntington es una condición neurodegenerative incurable que afecta a alrededor 1 en 10000 americanos. Afecta a la coordinación del músculo y a la función cognoscitiva.

Los síntomas de la enfermedad aparecen típicamente alrededor de Edad Media, cuando muchas de las neuronas en el cerebro se han perdido. Las características clínicas incluyen problemas de coordinación severos de la demencia y del músculo.

El Dr. Ali Brivanlou y sus personas utilizó a las células madres embrionarias para modelar esta enfermedad genética compleja, que entonces observaban cambios en embriones con la enfermedad de Huntington ya desde el concepto.

Observaron anormalidades tempranas en la estructura de neuronas, y la presencia de masas grandes dentro de las células que no habían sido denunciadas previamente. Esto está a pesar de los efectos de la enfermedad que no es vista hasta que la persona haya alcanzado Edad Media.

Nuestra investigación soporta la idea que el primer dominó está activado pronto después de la fertilización, y ése tiene consecuencias derriba la línea. El dominó final baja las décadas después de nacimiento, cuando los síntomas son observables.”

El Dr. Ali Brivanlou, autor importante y profesor en la universidad de Rockefeller.

Se piensa que estas conclusión profundizadas se podrían utilizar para desarrollar los tratamientos para esta enfermedad actualmente incurable. Hasta la fecha, debido a la indisponibilidad de los modelos genéticos en seres humanos y células embrionarias humanas, los modelos animales eran el único sitio en el cual la investigación podría ser realizada. Pero esto era altamente inexacto.

La enfermedad de Huntington se hereda en una moda dominante de un autosoma, que significa que la enfermedad se convertirá si una persona hereda la mutación en cualquier copia de su gen del huntingtin (HTT).

Cualquier persona nacida a un padre afectado por la condición por lo tanto tiene una ocasión del 50% de heredar la enfermedad.

En el decorado extremadamente inverosímil que ambos padres llevan una mutación de HTT, este riesgo se aumenta hasta el 75% y si cualquier padre lleva dos copias transformadas de HTT, el riesgo de herencia es 100%.

Antes del estudio actual, los científicos no conocían el propósito del gen de HTT normalmente y no podrían predecir exacto los efectos celulares de las mutaciones.

Brivanlou y los colegas Albert Ruzo y el cercado del esencial utilizaron el gen que corregía la tecnología CRISPR para crear variedades de células embrionarias humanas del vástago.

Las células eran idénticas a las células madres sanas, a excepción de las repeticiones de la DNA que fueron consideradas en los extremos de sus genes de HTT.

“Comenzamos a ver las cosas que eran totalmente inesperadas,” Brivanlou explicado. “En variedades de células con HTT transformado, vimos las células gigantes. Parecía una selva de la desorganización.”

Cada célula se supone para contener un único núcleo que él explicó. Pero estas células gigantes contienen “hasta 12 núcleos”. Esto es acompañada por un aumento en la formación de neuronas.

“Huntington no puede ser apenas una enfermedad neurodegenerative, pero también una enfermedad neurodevelopmental,” Brivanlou agregó.

Brivanlou explicó que antes de esta investigación, fue creído que el daño cerebral considerado en la enfermedad de Huntington es causado por un exceso de la proteína de HTT.

Cuando de hecho, el estudio actual mostró que se presentan los problemas debido a la falta de acción de la proteína de HTT.

Se espera que la comprensión del papel de esta proteína podría ayudar a científicos a desarrollar las drogas y a determinar nuevos objetivos para tratar la enfermedad. Este modelo se podría también utilizar para estudiar otras enfermedades neurodegenerative y las condiciones, agregan a los investigadores.

Fuente:

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-01/ru-ute012618.php

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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