Les scientifiques ont assemblé jusqu'à présent le génome humain le plus complet utilisant un compteur séquentiel de poche et portatif d'ADN, fournissant une voie beaucoup plus simple de rassembler le génome que des méthodes précédentes.

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L'accomplissement est le résultat d'une collaboration internationale par des chercheurs de l'université de Nottingham, de l'université de Birmingham et d'université d'East Anglia, ainsi que d'équipes aux USA et au Canada.
Comme signalé dans la biotechnologie de nature, les chercheurs ont utilisé le compteur séquentiel de subordonné de technologies d'Oxford Nanopore. Le dispositif est identique qui classe car un téléphone portable et séquence l'ADN basé sur le changement du flux actuel pendant que les molécules d'ADN uniques traversent un nanopore (trou miniature) dans une membrane.
Utilisant la technologie, les chercheurs pourraient ordonnancer un génome humain entier utilisant des centaines d'éclats de périodes plus grandes l'ADN que conventionnel ordonnançant des méthodes laissera.
Aussi bien qu'activer l'ordonnancement des régions précédemment non caractérisées du génome, l'étude a fourni des analyses plus grandes dans les régions qui règlent des fonctionnements tels que l'immunité et la croissance tumorale.
Ceci pourrait avoir des implications pour la pratique clinique importantes, avec lui devenant possible pour trouver les grands réarrangements de génome qui contribuent au cancer, par exemple.
Les chercheurs croient que de ces séquences et les plus longues pourrait être par habitude produit à l'avenir pour fournir les génomes humains qui sont aussi complets que la référence de génome humain, un produit de plus de 20 ans de travail et plus que $2bn d'investissement.
La possibilité de pouvoir utiliser un dispositif $1.000 pour exécuter le séquençage du génome a pu également mener à l'utilisation de courant principal de la technologie.
Cette étude importante explique que nous obtenons jamais plus près de l'ordonnancement largement accessible de génome humain. À l'avenir, cette technologie a pu potentiellement être employée pour le rapid, diagnostic de proche-patient des maladies telles que le cancer. »
M. Justin O'Grady, professeur agrégé en microbiologie médicale à la Faculté de Médecine de Norwich, université d'East Anglia
M. Matt Loose de l'université de l'école de Nottingham des sciences de la vie s'est référé à l'étude comme point de repère pour la génomique, avec le long affiche l'ordonnancement de nanopore active fournir une illustration beaucoup plus claire de la structure et de l'organisme généraux du génome que toujours avant.