Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Les chercheurs se rapprochent résoudre le puzzle du syndrome du microdeletion 15q13.3

Les chercheurs sont plus près de résoudre le puzzle d'un syndrome appelé du microdeletion 15q13.3 d'état neurologique complexe. Les personnes dans cette condition manquent un petit morceau de chromosome 15 qui contient habituellement six gènes, mais lesquels des gènes sont responsables des caractéristiques cliniques des patients n'a pas été clair. Dans cette étude, une équipe multidisciplinaire des chercheurs à l'université de Baylor du médicament et de l'hôpital pour enfants du Texas a recensé dans un modèle OTUD7A de souris comme gène dans la région effacée qui représente beaucoup de caractéristiques de l'état humain. Les chercheurs ont également découvert que les souris déficientes en gène Otud7a ont moins colonnes vertébrales dendritiques, de petites protrusions impliquées dans la transmission de neurone, qui pourrait être liée aux déficits neurologiques. L'état apparaît dans le tourillon américain de la génétique humaine.

« Recensant le gène dans une région effacée d'un chromosome qui représente les caractéristiques cliniques nous voyons dans les patients est très important, » a dit M. supérieur Christian Schaaf, professeur adjoint de moléculaire et génétique humaine d'auteur à l'université de Baylor du médicament et à la présidence dotée par Alexandre de Joan et de Stanford pour la génétique neuropsychiatrique à l'hôpital pour enfants du Texas. « Si nous voulons obtenir à la remarque où nous pouvons soigner des patients, nous devons connaître quels gène ou gènes à viser. C'est la grande question d'illustration derrière cette étude. »

Le syndrome du microdeletion 15q13.3 est caractérisé par un large spectre des troubles neurodevelopmental, y compris le retard du développement, l'invalidité intellectuelle, l'épilepsie, le handicap de langage, les comportements anormaux, les troubles neuropsychiatriques et l'hypotonie. Schaaf et ses collègues ont étudié le syndrome du microdeletion 15q13.3 pendant plusieurs années essayant de répondre à la question dont le gène dans cette région peut représenter les caractéristiques des patients. « Nous avons abordé cette question de différents points de vue utilisant différents genres de technologie, » Schaaf a dit. « Une voie est avec des modèles de souris. Nous concevons génétiquement des souris pour manquer d'un certain gène, et déterminons si les animaux montrent n'importe quelles caractéristiques assimilées à ce que nous voyons dans les patients. Par exemple, si les patients ont l'épilepsie, nous coup de grâce un gène que nous soupçonnons est impliqué dans l'épilepsie et détermine si les souris ont également la condition. »

Des six gènes présentez habituellement dans la région effacée dans le syndrome du microdeletion 15q13.3, le gène OTUD7A a été considéré un candidat intense, car il est l'un de seulement deux gènes qui sont toujours impliqués dans l'omission, basée sur des centaines de patients étudiés par Schaaf et ses collègues. Pour vérifier la pertinence du gène étrange, les chercheurs ont génétiquement conçu des souris pour manquer de ce gène et ont observé que les souris ont en effet eu plusieurs des caractéristiques actuelles dans les patients. De plus, ils ont découvert que le gène est exprimé en colonnes vertébrales dendritiques et que les souris sans gène ont moins de colonnes vertébrales dendritiques que ceux avec lui.

« Nous avons maintenant deux pièces neuves de ce puzzle génétique complexe, » Schaaf a dit. « Nous avons constaté que le gène Otud7a semble jouer un rôle important dans plusieurs des problèmes neurologiques observés dans notre modèle de souris, et que ce gène pourrait être considéré un objectif thérapeutique pour l'état humain. »

« Nous avons également appris que ce gène est impliqué dans le règlement de la densité dendritique de colonne vertébrale. Totalement, nos découvertes le proposent qu'un déficit dans le gène OTUD7A soit un contributeur important aux caractéristiques cliniques liées au syndrome du microdeletion 15q13.3 par l'intermédiaire des changements du numéro des colonnes vertébrales dendritiques et de leur activité, » ont dit.

Schaaf et ses collègues pensent que la ligne knockout de souris d'Otud7a qu'ils ont conçue serait un moyen précieux à d'autres chercheurs qui souhaitent étudier cette condition davantage. Ils ont déposé la ligne de souris avec le laboratoire de Jackson pour la disponibilité immédiate.