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I ricercatori si muovono più vicino a risolvere il puzzle della sindrome di microdeletion 15q13.3

I ricercatori sono più vicino a risolvere il puzzle di uno stato neurologico complesso chiamato sindrome di microdeletion 15q13.3. Le persone con questa circostanza stanno mancando un piccolo pezzo di cromosoma 15 che contiene solitamente sei geni, ma quale dei geni è responsabile delle caratteristiche cliniche dei pazienti non è stato chiaro. In questo studio, un gruppo pluridisciplinare dei ricercatori all'istituto universitario di Baylor di medicina e dell'ospedale pediatrico del Texas ha identificato in un modello OTUD7A del mouse come il gene all'interno della regione cancellata che rappresenta molte caratteristiche dello stato umano. I ricercatori egualmente hanno scoperto che i mouse carenti in gene Otud7a hanno meno spine dorsali dentritiche, piccole sporgenze coinvolgere nella comunicazione del neurone, che potrebbe essere collegata con i deficit neurologici. Il rapporto compare nel giornale americano della genetica umana.

“Identificando il gene all'interno di una regione cancellata di cromosoma che rappresenta le caratteristiche che cliniche vediamo in pazienti siamo molto importanti,„ ha detto il Dott. senior Christian Schaaf, assistente universitario dell'autore della genetica molecolare ed umana all'istituto universitario di Baylor di medicina ed alla presidenza dotata Alexander di Stanford e di Joan per la genetica neuropsichiatrica all'ospedale pediatrico del Texas. “Se vogliamo ottenere al punto in cui possiamo curare i pazienti, dobbiamo conoscere quali gene o geni da mirare a. Quella è la grande domanda della maschera dietro questo studio.„

La sindrome di microdeletion 15q13.3 è caratterizzata da un'ampia gamma di disordini neurodevelopmental, compreso la mora inerente allo sviluppo, l'inabilità intellettuale, l'epilessia, il danno di linguaggio, i comportamenti anormali, i disordini neuropsichiatrici e la ipotonia. Schaaf ed i suoi colleghi hanno studiato la sindrome di microdeletion 15q13.3 per parecchi anni che provano a rispondere alla domanda di cui il gene all'interno di quella regione può rappresentare le caratteristiche dei pazienti. “Abbiamo rivolto quella domanda dai punti di vista differenti facendo uso dei generi differenti di tecnologia,„ Schaaf ha detto. “Un modo è con i modelli del mouse. Geneticamente costruiamo i mouse per mancare di determinato gene e determiniamo se gli animali mostrano qualunque funzionalità simili a cui vediamo nei pazienti. Per esempio, se i pazienti hanno epilessia, espulsione un gene che sospettiamo siamo coinvolgere nell'epilessia e determiniamo se i mouse egualmente hanno la circostanza.„

Dei sei geni presenti solitamente all'interno della regione cancellata nella sindrome di microdeletion 15q13.3, il gene OTUD7A è stato considerato un forte candidato, poichè è uno di soltanto due geni che sono compresi sempre nell'eliminazione, in base ai centinaia di pazienti studiati da Schaaf e dai suoi colleghi. Per verificare la pertinenza del gene sospetto, i ricercatori geneticamente hanno costruito i mouse per mancare di questo gene ed hanno osservato che i mouse effettivamente hanno avuti molte delle caratteristiche presenti in pazienti. Inoltre, hanno scoperto che il gene è espresso in spine dorsali dentritiche e che i mouse senza il gene hanno meno spine dorsali dentritiche che quelli con.

“Ora abbiamo due nuovi pezzi di questo puzzle genetico complesso,„ Schaaf ha detto. “Abbiamo trovato che il gene Otud7a sembra svolgere un ruolo principale in molti dei problemi neurologici osservati nel nostro modello del mouse e che questo gene potrebbe essere considerato un obiettivo terapeutico per lo stato umano.„

“Egualmente abbiamo imparato che questo gene è compreso nel regolamento di densità dentritica della spina dorsale. Complessivamente, i nostri risultati lo suggeriscono che una carenza nel gene OTUD7A sia un contributore importante alle caratteristiche cliniche connesse con la sindrome di microdeletion 15q13.3 via i cambiamenti nel numero delle spine dorsali dentritiche e della loro attività,„ hanno detto.

Schaaf ed i suoi colleghi pensano che la riga che knockout del mouse di Otud7a hanno costruito sia stata una risorsa apprezzata ad altri ricercatori che desiderano studiare questa circostanza più ulteriormente. Hanno depositato la riga del mouse con il laboratorio di Jackson per disponibilità immediata.