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Os pesquisadores movem-se mais perto de resolver o enigma da síndrome do microdeletion 15q13.3

Os pesquisadores são mais perto de resolver o enigma de uma condição neurológica complexa chamada síndrome do microdeletion 15q13.3. Os indivíduos com esta circunstância estão faltando uma parte pequena de cromossoma 15 que contem geralmente seis genes, mas qual dos genes é responsável para as características clínicas dos pacientes não foi claro. Neste estudo, uma equipe multidisciplinar dos pesquisadores na faculdade de Baylor da medicina e do hospital de crianças de Texas identificou em um modelo OTUD7A do rato como o gene dentro da região suprimida que esclarece muitas características da condição humana. Os pesquisadores igualmente descobriram que os ratos deficientes no gene Otud7a têm menos espinhas dendrítico, as saliências pequenas envolvidas em uma comunicação do neurônio, que pudesse ser relacionada aos deficits neurológicos. O relatório aparece no jornal americano da genética humana.

“Identificando o gene dentro de uma região suprimida de um cromossoma que esclarecesse as características que clínicas nós vemos nos pacientes somos muito importantes,” disse o Dr. superior Cristão Schaaf do autor, professor adjunto da genética molecular e humana na faculdade de Baylor da medicina e na cadeira dotada Alexander de Joana e de Stanford para a genética neuropsiquiátrica no hospital de crianças de Texas. “Se nós queremos obter ao ponto onde nós podemos tratar pacientes, nós precisamos de saber que gene ou genes a visar. Aquela é a pergunta grande da imagem atrás deste estudo.”

A síndrome do microdeletion 15q13.3 é caracterizada por um espectro largo de desordens neurodevelopmental, incluindo o atraso desenvolvente, a inabilidade intelectual, a epilepsia, o prejuízo da língua, comportamentos anormais, desordens neuropsiquiátricas e hipotonia. Schaaf e seus colegas estudaram a síndrome do microdeletion 15q13.3 por diversos anos que tentam responder à pergunta de que o gene dentro dessa região pode esclarecer as características dos pacientes. “Nós endereçamos essa pergunta dos pontos de vista diferentes usando tipos diferentes da tecnologia,” Schaaf disse. “Uma maneira é com modelos do rato. Nós projectamos genetically ratos para faltar um determinado gene, e determinamos se os animais mostram quaisquer características similares ao que nós vemos nos pacientes. Por exemplo, se os pacientes têm a epilepsia, nós KO um gene que nós suspeitamos somos envolvidos na epilepsia e determinamos se os ratos igualmente têm a circunstância.”

Dos seis genes apresente geralmente dentro da região suprimida na síndrome do microdeletion 15q13.3, o gene OTUD7A foi considerado um candidato forte, porque é um de somente dois genes que são envolvidos sempre no supressão, com base em centenas de pacientes estudados por Schaaf e por seus colegas. Para testar a importância do gene suspeito, os pesquisadores genetically projectaram ratos para faltar este gene e observaram que os ratos tiveram certamente muitas das características actuais nos pacientes. Além, descobriram que o gene está expressado em espinhas dendrítico e que os ratos sem o gene têm menos espinhas dendrítico do que aqueles com ele.

“Nós temos agora duas partes novas deste enigma genético complexo,” Schaaf disse. “Nós encontramos que o gene Otud7a parece jogar um maior protagonismo em muitos dos problemas neurológicos observados em nosso modelo do rato, e que este gene poderia ser considerado um alvo terapêutico para a condição humana.”

“Nós igualmente aprendemos que este gene está envolvido no regulamento da densidade dendrítico da espinha. Completamente, nossos resultados sugerem-no que uma deficiência no gene OTUD7A seja um contribuinte principal às características clínicas associadas com a síndrome do microdeletion 15q13.3 através das mudanças no número de espinhas dendrítico e de sua actividade,” disseram.

Schaaf e seus colegas pensam que a linha que do rato do KO de Otud7a projectaram seria um recurso valioso a outros pesquisadores que desejam estudar mais esta circunstância. Depositaram a linha do rato com o laboratório de Jackson para a disponibilidade imediata.