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Los investigadores se mueven más cercano a resolver el rompecabezas del síndrome del microdeletion 15q13.3

Los investigadores están más cercano a resolver el rompecabezas de una condición neurológica compleja llamada síndrome del microdeletion 15q13.3. Los individuos con esta condición están faltando un pequeño pedazo de cromosoma 15 que contenga generalmente seis genes, pero cuál de los genes es responsable de las características clínicas de pacientes no ha estado sin obstrucción. En este estudio, las personas multidisciplinarias de investigadores en la universidad de Baylor del remedio y del hospital de niños de Tejas han determinado en un modelo OTUD7A del ratón como el gen dentro de la región suprimida que explica muchas características de la condición humana. Los investigadores también descubrieron que los ratones deficientes en el gen Otud7a tienen menos espinas dorsales dendríticas, las pequeñas partes sobresalientes implicadas en la comunicación de la neurona, que se pudo relacionar con los déficits neurológicos. El parte aparece en el gorrón americano de la genética humana.

“Determinando el gen dentro de una región suprimida de un cromosoma que explica las características clínicas que vemos en pacientes somos muy importantes,” dijo al Dr. mayor Christian Schaaf, profesor adjunto del autor de la genética molecular y humana en la universidad de Baylor del remedio y la silla dotada Alexander de Joan y de Stanford para la genética neuropsiquiátrica en el hospital de niños de Tejas. “Si queremos conseguir al punto donde podemos tratar a pacientes, necesitamos saber qué gen o genes a apuntar. Ésa es la pregunta grande del retrato detrás de este estudio.”

El síndrome del microdeletion 15q13.3 es caracterizado por una amplia gama de desordenes neurodevelopmental, incluyendo retraso de desarrollo, incapacidad intelectual, epilepsia, la debilitación del lenguaje, comportamientos anormales, desordenes neuropsiquiátricos e hipotonía. Schaaf y sus colegas han estudiado el síndrome del microdeletion 15q13.3 por varios años que intentaban contestar a la pregunta cuyo el gen dentro de esa región puede explicar las características de los pacientes. “Hemos dirigido esa pregunta de diversos puntos de vista usando diversas clases de tecnología,” Schaaf dijo. “Una manera está con los modelos del ratón. Genético dirigimos ratones para faltar cierto gen, y determinamos si los animales muestran cualesquiera características similares a lo que vemos en los pacientes. Por ejemplo, si los pacientes tienen epilepsia, golpe de gracia un gen que sospechamos estamos implicados en epilepsia y determinamos si los ratones también tienen la condición.”

De los seis genes presente generalmente dentro de la región suprimida en síndrome del microdeletion 15q13.3, el gen OTUD7A era considerado un candidato fuerte, pues es uno de solamente dos genes que estén implicados siempre en la supresión, sobre la base de centenares de pacientes estudiados por Schaaf y sus colegas. Para probar la importancia del gen sospechado, los investigadores genético dirigieron ratones para faltar este gen y observaron que los ratones tenían de hecho muchas de las características presentes en pacientes. Además, descubrieron que el gen está expresado en espinas dorsales dendríticas y que los ratones sin el gen tienen menos espinas dorsales dendríticas que ésos con él.

“Ahora tenemos dos nuevos pedazos de este rompecabezas genético complejo,” Schaaf dijo. “Encontramos que el gen Otud7a parece desempeñar un papel principal en muchos de los problemas neurológicos observados en nuestro modelo del ratón, y que este gen se podría considerar un objetivo terapéutico para la condición humana.”

“También aprendimos que este gen está implicado en la regla de la densidad dendrítica de la espina dorsal. En conjunto, nuestras conclusión lo sugieren que una deficiencia en el gen OTUD7A sea un principal contribuyente a las características clínicas asociadas al síndrome del microdeletion 15q13.3 vía cambios en el número de espinas dorsales dendríticas y de su actividad,” dijeron.

Schaaf y sus colegas piensan que la línea knockout del ratón de Otud7a que han dirigido sería un recurso valioso a otros investigadores que desean estudiar esta condición más lejos. Han depositado la línea del ratón con el laboratorio de Jackson para la disponibilidad inmediata.